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OMIM基因

1、视网膜色素变性78型(617433, AR) 的对应基因:ARHGEF18

对应基因:ARHGEF18 英文:1、Retinitis pigmentosa 78(617433, AR) 中文:1、视网膜色素变性78型(617433, AR) *括号中的数字…

2023-11-16 896

1、水通道蛋白1缺乏症(110450, /) | 2、Colton血型系统(110450, /) 的对应基因:AQP1

对应基因:AQP1 英文:1、[Aquaporin-1 deficiency](110450, /) | 2、[Blood group, Colton](110450, /) 中文…

2023-11-16 776

1、神经发育障碍伴中脑和后脑畸形(617523, AR) 的对应基因:ARHGEF2

对应基因:ARHGEF2 英文:1、?Neurodevelopmental disorder with midbrain and hindbrain malformations(6…

2023-11-16 721

1、常染色体遗传性肾性尿崩症(125800, AR,AD) 的对应基因:AQP2

对应基因:AQP2 英文:1、Diabetes insipidus, nephrogenic(125800, ) 中文:1、常染色体遗传性肾性尿崩症(125800, AR,AD) …

2023-11-16 359

1、婴儿早期癫痫性脑病 8 型(300607, XLR) 的对应基因:ARHGEF9

对应基因:ARHGEF9 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 8(300607, XLR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病…

2023-11-16 797

1、Gil血型(607457, /) 的对应基因:AQP3

对应基因:AQP3 英文:1、[Blood group GIL](607457, /) 中文:1、Gil血型(607457, /) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方…

2023-11-16 1,061

1、Coffin-Siris综合征2型(614607, AD) 的对应基因:ARID1A

对应基因:ARID1A 英文:1、Coffin-Siris syndrome 2(614607, AD) 中文:1、Coffin-Siris综合征2型(614607, AD) *括…

2023-11-16 290

1、Bothnian型掌跖角化病(600231, AD) 的对应基因:AQP5

对应基因:AQP5 英文:1、Palmoplantar keratoderma, Bothnian type(600231, AD) 中文:1、Bothnian型掌跖角化病(600…

2023-11-16 347

1、甘油数量性状基因座(614411, AR) 的对应基因:AQP7

对应基因:AQP7 英文:1、[Glycerol quantitative trait locus](614411, AR) 中文:1、甘油数量性状基因座(614411, AR) …

2023-11-16 551

1、高脂蛋白血症5型(144650, AD) | 2、高甘油三脂血症,易感性(145750, AD) 的对应基因:APOA5

对应基因:APOA5 英文:1、Hyperchylomicronemia, late-onset(144650, AD) | 2、{Hypertriglyceridemia, su…

2023-11-16 833