对应基因:AP4B1 英文:1、Spastic paraplegia 47, autosomal recessive(614066, AR) 中文:1、痉挛性截瘫47型(61406…
对应基因:COA8 英文:1、Mitochondrial complex IV deficiency(220110, AR,Mi) 中文:1、线粒体复合物IV缺乏症(220110,…
对应基因:AP4E1 英文:1、Spastic paraplegia 51, autosomal recessive(613744, AR) | 2、Stuttering, fam…
对应基因:APP 英文:1、Alzheimer disease 1, familial(104300, AD) | 2、Cerebral amyloid angiopathy, D…
对应基因:AP4M1 英文:1、Spastic paraplegia 50, autosomal recessive(612936, AR) 中文:1、痉挛性截瘫50型(61293…
对应基因:APPL1 英文:1、{Maturity-onset diabetes of the young, type 14}(616511, AD) 中文:1、青少年发病的成年型…
对应基因:AP4S1 英文:1、Spastic paraplegia 52, autosomal recessive(614067, AR) 中文:1、痉挛性截瘫52型(61406…
对应基因:APRT 英文:1、Adenine phosphoribosyltransferase deficiency(614723, AR) 中文:1、腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症…
对应基因:AP5Z1 英文:1、Spastic paraplegia 48, autosomal recessive(613647, AR) 中文:1、痉挛性截瘫48型(61364…
对应基因:ANXA11 英文:1、Amytrophic lateral sclerosis 23(617839, AD) 中文:1、肌萎缩性脊髓侧索硬化症23型(617839, A…
1、Leber先天性黑矇伴早发性耳聋(617879, AD) 的对应基因:TUBB4B
1、Hermansky-Pudlak综合征4型(614073, AR) 的对应基因:HPS4
1、丙种球蛋白缺乏症 2 型(613500, AR) 的对应基因:IGLL1
1、原发性纤毛运动障碍 20 型(615067, AR) 的对应基因:CCDC114
1、白内障48型(618415, AR) 的对应基因:DNMBP