对应基因:ANKS6 英文:1、Nephronophthisis 16(615382, AR) 中文:1、肾消耗病16型(615382, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 …
对应基因:AP2S1 英文:1、Hypocalciuric hypercalcemia, type III(600740, AD) 中文:1、家族性低钙尿高钙血症3型(600740…
对应基因:ANLN 英文:1、Focal segmental glomerulosclerosis 8(616032, AD) 中文:1、局灶性节段性肾小球硬化症 8 型(6160…
对应基因:AP3B1 英文:1、Hermansky-Pudlak syndrome 2(608233, AR) 中文:1、Hermansky-Pudlak综合征2型(608233,…
对应基因:ANO10 英文:1、Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 10(613728, AR) 中文:1、脊髓小脑共济失调,常…
对应基因:AP3B2 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 48(617276, AR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 4…
对应基因:ANO3 英文:1、Dystonia 24(615034, AD) 中文:1、肌张力障碍 24 型(615034, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传…
对应基因:AP3D1 英文:1、?Hermansky-Pudlak syndrome 10(617050, AR) 中文:1、Hermansky-Pudlak综合征10型(6170…
对应基因:ANO5 英文:1、Gnathodiaphyseal dysplasia(166260, AD) | 2、Miyoshi muscular dystrophy 3(613…
对应基因:ANGPT1 英文:1、?Angioedema, hereditary, 5 中文:1、遗传性血管性水肿5型(619361,AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号…
1、颅骨外胚层发育不良 1 型(218330, AR) 的对应基因:IFT122
1、肥胖症,易感型(601665, AR,AD,Mu) 的对应基因:ADRB3
1、高磷酸酶血症伴智力障碍综合征 3 型(614207, AR) 的对应基因:PGAP2
1、多发性白内障9型(604219, AR,AD) 的对应基因:CRYAA