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对应基因:ANKRD11 英文:1、KBG syndrome(148050, AD) 中文:1、KBG综合征(148050, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传…
对应基因:AMPD2 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia, type 9(615809, AR) | 2、?Spastic paraplegia 63(…
对应基因:ANKRD26 英文:1、Thrombocytopenia 2(188000, AD) 中文:1、血小板减少症2型(188000, AD) *括号中的数字为OMIM对应编…
对应基因:AMPD3 英文:1、[AMP deaminase deficiency, erythrocytic](612874, AR) 中文:1、红细胞AMP脱氨基酶缺乏症(61…
对应基因:AMT 英文:1、Glycine encephalopathy(605899, AR) 中文:1、甘氨酸脑病(605899, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括…
对应基因:AMTN 英文:1、?Amelogenesis imperfecta, type IIIB(617607, AD) 中文:1、釉质发育不全IIIB型(617607, AD…
对应基因:ANAPC1 英文:1、Rothmund-Thomson syndrome, type 1(618625,AR) 中文:1、Rothmund-Thomson综合征1型(6…
对应基因:ALX3 英文:1、Frontonasal dysplasia 1(136760, AR) 中文:1、额鼻发育不良 1 型(136760, AR) *括号中的数字为OMI…
1、脑桥小脑发育不全1C型(616081, AR) 的对应基因:EXOSC8
1、鱼鳞病-角化病,痉挛,面部畸形(618527,AD) 的对应基因:ELOVL1
1、急性疱疹性脑病易感6型(614850, AR,AD) 的对应基因:TICAM1
1、X连锁精神发育迟滞综合征Turner型(309590, XL) 的对应基因:HUWE1