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OMIM基因

1、原发性小头畸形16型(616681, AR) 的对应基因:ANKLE2

对应基因:ANKLE2 英文:1、?Microcephaly 16, primary, autosomal recessive(616681, AR) 中文:1、原发性小头畸形16…

2023-11-16 1,033

1、肌腺苷酸脱氨酶缺乏性肌病(615511, AR) 的对应基因:AMPD1

对应基因:AMPD1 英文:1、Myopathy due to myoadenylate deaminase deficiency(615511, AR) 中文:1、肌腺苷酸脱氨酶…

2023-11-16 493

1、KBG综合征(148050, AD) 的对应基因:ANKRD11

对应基因:ANKRD11 英文:1、KBG syndrome(148050, AD) 中文:1、KBG综合征(148050, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传…

2023-11-16 457

1、脑桥小脑发育不全9型(615809, AR) | 2、痉挛性截瘫63型(615686, AR) 的对应基因:AMPD2

对应基因:AMPD2 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia, type 9(615809, AR) | 2、?Spastic paraplegia 63(…

2023-11-16 775

1、血小板减少症2型(188000, AD) 的对应基因:ANKRD26

对应基因:ANKRD26 英文:1、Thrombocytopenia 2(188000, AD) 中文:1、血小板减少症2型(188000, AD) *括号中的数字为OMIM对应编…

2023-11-16 400

1、红细胞AMP脱氨基酶缺乏症(612874, AR) 的对应基因:AMPD3

对应基因:AMPD3 英文:1、[AMP deaminase deficiency, erythrocytic](612874, AR) 中文:1、红细胞AMP脱氨基酶缺乏症(61…

2023-11-16 392

1、甘氨酸脑病(605899, AR) 的对应基因:AMT

对应基因:AMT 英文:1、Glycine encephalopathy(605899, AR) 中文:1、甘氨酸脑病(605899, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括…

2023-11-16 667

1、釉质发育不全IIIB型(617607, AD) 的对应基因:AMTN

对应基因:AMTN 英文:1、?Amelogenesis imperfecta, type IIIB(617607, AD) 中文:1、釉质发育不全IIIB型(617607, AD…

2023-11-16 504

1、Rothmund-Thomson综合征1型(618625,AR) 的对应基因:ANAPC1

对应基因:ANAPC1 英文:1、Rothmund-Thomson syndrome, type 1(618625,AR) 中文:1、Rothmund-Thomson综合征1型(6…

2023-11-16 1,013

1、额鼻发育不良 1 型(136760, AR) 的对应基因:ALX3

对应基因:ALX3 英文:1、Frontonasal dysplasia 1(136760, AR) 中文:1、额鼻发育不良 1 型(136760, AR) *括号中的数字为OMI…

2023-11-16 409