对应基因:AP2S1 英文:1、Hypocalciuric hypercalcemia, type III(600740, AD) 中文:1、家族性低钙尿高钙血症3型(600740…
对应基因:ANLN 英文:1、Focal segmental glomerulosclerosis 8(616032, AD) 中文:1、局灶性节段性肾小球硬化症 8 型(6160…
对应基因:AP3B1 英文:1、Hermansky-Pudlak syndrome 2(608233, AR) 中文:1、Hermansky-Pudlak综合征2型(608233,…
对应基因:ANO10 英文:1、Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 10(613728, AR) 中文:1、脊髓小脑共济失调,常…
对应基因:AP3B2 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 48(617276, AR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 4…
对应基因:ANO3 英文:1、Dystonia 24(615034, AD) 中文:1、肌张力障碍 24 型(615034, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传…
对应基因:AP3D1 英文:1、?Hermansky-Pudlak syndrome 10(617050, AR) 中文:1、Hermansky-Pudlak综合征10型(6170…
对应基因:ANO5 英文:1、Gnathodiaphyseal dysplasia(166260, AD) | 2、Miyoshi muscular dystrophy 3(613…
对应基因:ANO6 英文:1、Scott syndrome(262890, AR) 中文:1、SCOTT 综合症(262890, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的…
对应基因:ANOS1 英文:1、Hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia (Kallmann syndrome…
1、凝血因子 X 缺乏症(227600, AR) 的对应基因:F10
1、脊髓小脑共济失调23型(610245, AD) 的对应基因:PDYN
1、变异型卟啉病(176200, AD) 的对应基因:PPOX
1、常染色体显性遗传性耳聋 68 型(616707, AD) 的对应基因:HOMER2
1、肢带型肌营养不良症2X型(616812, AR) 的对应基因:BVES