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首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 425 )

OMIM基因

1、腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症(614723, AR) 的对应基因：APRT

1、腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症(614723, AR) 的对应基因：APRT

对应基因：APRT 英文：1、Adenine phosphoribosyltransferase deficiency(614723, AR) 中文：1、腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症…

OMIM基因
2023-11-16 240
1、痉挛性截瘫48型(613647, AR) 的对应基因：AP5Z1

1、痉挛性截瘫48型(613647, AR) 的对应基因：AP5Z1

对应基因：AP5Z1 英文：1、Spastic paraplegia 48, autosomal recessive(613647, AR) 中文：1、痉挛性截瘫48型(61364…

OMIM基因
2023-11-16 645
1、Adenoma, periampullary, somatic (3)(None, .) | 2、腺瘤性息肉病(175100, AD) | 3、脑肿瘤息肉综合征2(175100, AD) | 4、结直肠癌，体细胞突变型(114500, AD,SMu) | 5、遗传性硬纤维瘤病(135290, AD) | 6、腺瘤性息肉病(175100, AD) | 7、胃癌(613659, somatic) | 8、肝母细胞瘤，体细胞突变型(114550, somatic) 的对应基因：APC

1、Adenoma, periampullary, somatic (3)(None, .) | 2、腺瘤性息肉病(175100, AD) | 3、脑肿瘤息肉综合征2(175100, AD) | 4、结直肠癌，体细胞突变型(114500, AD,SMu) | 5、遗传性硬纤维瘤病(135290, AD) | 6、腺瘤性息肉病(175100, AD) | 7、胃癌(613659, somatic) | 8、肝母细胞瘤，体细胞突变型(114550, somatic) 的对应基因：APC

对应基因：APC 英文：1、Adenoma, periampullary, somatic (3)(None, .) | 2、Adenomatous polyposis coli(…

OMIM基因
2023-11-16 658
1、Sotos综合征3型(617169, AR)|2、复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形10型(618677,AR) 的对应基因：APC2

1、Sotos综合征3型(617169, AR)|2、复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形10型(618677,AR) 的对应基因：APC2

对应基因：APC2 英文：1、?Sotos syndrome 3(617169, AR)|2、Cortical dysplasia, complex, with other bra…

OMIM基因
2023-11-16 565
1、少毛症 1 型(605389, AD) 的对应基因：APCDD1

1、少毛症 1 型(605389, AD) 的对应基因：APCDD1

对应基因：APCDD1 英文：1、Hypotrichosis 1(605389, AD) 中文：1、少毛症 1 型(605389, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中…

OMIM基因
2023-11-16 965
1、家族性内脏淀粉样变性(105200, AD) | 2、ApoA-I and apoC-III deficiency, combined (3)(None, .) | 3、Corneal clouding, autosomal recessive (3)(None, .) | 4、原发性低 α 脂蛋白血症(604091, AD)|5、载脂蛋白A-Ⅰ和 载脂蛋白C-III 联合缺乏症(618463,AD) 的对应基因：APOA1

1、家族性内脏淀粉样变性(105200, AD) | 2、ApoA-I and apoC-III deficiency, combined (3)(None, .) | 3、Corneal clouding, autosomal recessive (3)(None, .) | 4、原发性低 α 脂蛋白血症(604091, AD)|5、载脂蛋白A-Ⅰ和 载脂蛋白C-III 联合缺乏症(618463,AD) 的对应基因：APOA1

对应基因：APOA1 英文：1、Amyloidosis, 3 or more types(105200, AD) | 2、ApoA-I and apoC-III deficienc…

OMIM基因
2023-11-16 824
1、Apolipoprotein A-II deficiency (3)(None, .) | 2、家族性高胆固醇血症，修饰(143890, AD) 的对应基因：APOA2

1、Apolipoprotein A-II deficiency (3)(None, .) | 2、家族性高胆固醇血症，修饰(143890, AD) 的对应基因：APOA2

对应基因：APOA2 英文：1、Apolipoprotein A-II deficiency (3)(None, .) | 2、{Hypercholesterolemia, fam…

OMIM基因
2023-11-16 274
1、高脂蛋白血症5型(144650, AD) | 2、高甘油三脂血症，易感性(145750, AD) 的对应基因：APOA5

1、高脂蛋白血症5型(144650, AD) | 2、高甘油三脂血症，易感性(145750, AD) 的对应基因：APOA5

对应基因：APOA5 英文：1、Hyperchylomicronemia, late-onset(144650, AD) | 2、{Hypertriglyceridemia, su…

OMIM基因
2023-11-16 833
1、高胆固醇血症B 型(144010, AD) | 2、家族性低 β 脂蛋白血症 1 型(615558, AR) 的对应基因：APOB

1、高胆固醇血症B 型(144010, AD) | 2、家族性低 β 脂蛋白血症 1 型(615558, AR) 的对应基因：APOB

对应基因：APOB 英文：1、Hypercholesterolemia, due to ligand-defective apo B(144010, AD) | 2、Hypobet…

OMIM基因
2023-11-16 749
1、载脂蛋白 C-II 缺乏症(207750, AR) 的对应基因：APOC2

1、载脂蛋白 C-II 缺乏症(207750, AR) 的对应基因：APOC2

对应基因：APOC2 英文：1、Hyperlipoproteinemia, type Ib(207750, AR) 中文：1、载脂蛋白 C-II 缺乏症(207750, AR) *…

OMIM基因
2023-11-16 708
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