对应基因:ARCN1 英文:1、Short stature, rhizomelic, with microcephaly, micrognathia, and developmen…
对应基因:ARF1 英文:1、Periventricular nodular heterotopia 8(618185, .) 中文:1、脑室旁结节状灰质异位8型(618185, …
对应基因:ARFGEF2 英文:1、Periventricular heterotopia with microcephaly(608097, AR) 中文:1、常染色体隐性脑室周…
对应基因:ARG1 英文:1、Argininemia(207800, AR) 中文:1、精氨酸血症(207800, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式:遗传…
对应基因:ARHGAP26 英文:1、Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic(607785, AD,SMu ) 中文:1、青少年性粒-…
对应基因:ARHGAP31 英文:1、Adams-Oliver syndrome 1(100300, AD) 中文:1、ADAMS-OLIVER综合征1型(100300, AD) …
对应基因:ARHGDIA 英文:1、Nephrotic syndrome, type 8(615244, AR) 中文:1、肾病综合征8型(615244, AR) *括号中的数字为…
对应基因:ARHGEF1 英文:1、Immunodeficiency 62(618459,AR) 中文:1、免疫缺陷症 62 型(618459,AR) *括号中的数字为OMIM对应…
对应基因:ARHGEF10 英文:1、?Slowed nerve conduction velocity, AD(608236, AD) 中文:1、神经传导速度缓慢(608236,…
对应基因:APTX 英文:1、Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia(208920, AR…
1、ALKURAYA-KUCINSKAS 综合征(617822, AR) 的对应基因:KIAA1109
1、组氨酸血症(235800, AR,AD) 的对应基因:HAL
1、原发性纤毛运动障碍 3 型(608644, AR) 的对应基因:DNAH5
1、脑桥小脑发育不全8型(614961, AR) 的对应基因:CHMP1A
1、内脏异位 6 型(614779, AR) 的对应基因:CFAP53