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OMIM基因

1、遗传性惊跳症4型(618011, AR) 的对应基因:ATAD1

对应基因:ATAD1 英文:1、Hyperekplexia 4(618011, AR) 中文:1、遗传性惊跳症4型(618011, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中…

2023-11-16 437

1、Barrett食管/食道腺癌(614266, somatic) | 2、脊髓型肌萎缩伴先天性骨折 2 型(616867, AR) 的对应基因:ASCC1

对应基因:ASCC1 英文:1、Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma(614266, /) | 2、?Spinal muscula…

2023-11-16 1,019

1、先天性中枢性低通气综合征(209880, AD) | 2、Haddad综合征(209880, AD) 的对应基因:ASCL1

对应基因:ASCL1 英文:1、Central hypoventilation syndrome, congenital(209880, AD) | 2、Haddad syndro…

2023-11-16 685

1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 52 型(617796, AD) 的对应基因:ASH1L

对应基因:ASH1L 英文:1、Mental retardation, autosomal dominant 52(617796, AD) 中文:1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 …

2023-11-16 782
2023-11-16 630

1、精氨基琥珀酸尿症(207900, AR) 的对应基因:ASL

对应基因:ASL 英文:1、Argininosuccinic aciduria(207900, AR) 中文:1、精氨基琥珀酸尿症(207900, AR) *括号中的数字为OMIM…

2023-11-16 1,034

1、天冬酰胺合成酶缺乏症(615574, AR) 的对应基因:ASNS

对应基因:ASNS 英文:1、Asparagine synthetase deficiency(615574, AR) 中文:1、天冬酰胺合成酶缺乏症(615574, AR) *括…

2023-11-16 728

1、Canavan病(271900, AR) 的对应基因:ASPA

对应基因:ASPA 英文:1、Canavan disease(271900, AR) 中文:1、Canavan病(271900, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的…

2023-11-16 997

1、面部畸形-晶状体脱位-眼前节异常合并自发性结膜囊滤泡(601552, AR) 的对应基因:ASPH

对应基因:ASPH 英文:1、Traboulsi syndrome(601552, AR) 中文:1、面部畸形-晶状体脱位-眼前节异常合并自发性结膜囊滤泡(601552, AR) …

2023-11-16 639

1、Coffin-Siris综合征1型(135900, AD) 的对应基因:ARID1B

对应基因:ARID1B 英文:1、Coffin-Siris syndrome 1(135900, AD) 中文:1、Coffin-Siris综合征1型(135900, AD) *括…

2023-11-16 765