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OMIM基因

1、Bohring-Opitz 综合征(605039, AD) | 2、骨髓增生异常综合征(614286, somatic) 的对应基因:ASXL1

对应基因:ASXL1 英文:1、Bohring-Opitz syndrome(605039, AD) | 2、Myelodysplastic syndrome, somatic(6…

2023-11-16 568

1、Shashi-Pena综合症(617190, AD) 的对应基因:ASXL2

对应基因:ASXL2 英文:1、Shashi-Pena syndrome(617190, AD) 中文:1、Shashi-Pena综合症(617190, AD) *括号中的数字为O…

2023-11-16 349

1、Farber脂肪肉芽肿病(228000, AR) | 2、脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫(159950, AR) 的对应基因:ASAH1

对应基因:ASAH1 英文:1、Farber lipogranulomatosis(228000, AR) | 2、Spinal muscular atrophy with pro…

2023-11-16 280

1、BAINBRIDGE-ROPERS 综合征(615485, AD) 的对应基因:ASXL3

对应基因:ASXL3 英文:1、Bainbridge-Ropers syndrome(615485, AD) 中文:1、BAINBRIDGE-ROPERS 综合征(615485, …

2023-11-16 251

1、开角型青光眼1F型(603383, AD) 的对应基因:ASB10

对应基因:ASB10 英文:1、Glaucoma 1, open angle, F(603383, AD) 中文:1、开角型青光眼1F型(603383, AD) *括号中的数字为O…

2023-11-16 840

1、遗传性惊跳症4型(618011, AR) 的对应基因:ATAD1

对应基因:ATAD1 英文:1、Hyperekplexia 4(618011, AR) 中文:1、遗传性惊跳症4型(618011, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中…

2023-11-16 451

1、Barrett食管/食道腺癌(614266, somatic) | 2、脊髓型肌萎缩伴先天性骨折 2 型(616867, AR) 的对应基因:ASCC1

对应基因:ASCC1 英文:1、Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma(614266, /) | 2、?Spinal muscula…

2023-11-16 1,028

1、先天性中枢性低通气综合征(209880, AD) | 2、Haddad综合征(209880, AD) 的对应基因:ASCL1

对应基因:ASCL1 英文:1、Central hypoventilation syndrome, congenital(209880, AD) | 2、Haddad syndro…

2023-11-16 693

1、促肾上腺皮质激素非依赖性巨结节性肾上腺皮质增生症2型(615954, AD,SMu) 的对应基因:ARMC5

对应基因:ARMC5 英文:1、ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2(615954, AD,SMu) 中文:1、促…

2023-11-16 1,127