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对应基因:ASNS 英文:1、Asparagine synthetase deficiency(615574, AR) 中文:1、天冬酰胺合成酶缺乏症(615574, AR) *括…
对应基因:ASPA 英文:1、Canavan disease(271900, AR) 中文:1、Canavan病(271900, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的…
对应基因:ASPH 英文:1、Traboulsi syndrome(601552, AR) 中文:1、面部畸形-晶状体脱位-眼前节异常合并自发性结膜囊滤泡(601552, AR) …
对应基因:ARID1B 英文:1、Coffin-Siris syndrome 1(135900, AD) 中文:1、Coffin-Siris综合征1型(135900, AD) *括…
1、智力发育障碍,行为异常,小头畸形,身材矮小(618342, AR) 的对应基因:PUS7
1、心脏筋膜神经发育综合征(619123,AR) 的对应基因:CCDC32
1、急性疱疹性脑病易感6型(614850, AR,AD) 的对应基因:TICAM1
1、乳糜泻 4 型易感型(609753, susceptibility) 的对应基因:MYO9B