首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 415 )

OMIM基因

1、皮肤松弛症2A型(219200, AR) | 2、皱皮肤综合征(278250, AR) 的对应基因:ATP6V0A2

对应基因:ATP6V0A2 英文:1、Cutis laxa, autosomal recessive, type IIA(219200, AR) | 2、Wrinkly skin …

2023-11-16 225

1、远端肾小管酸中毒(602722, /) 的对应基因:ATP6V0A4

对应基因:ATP6V0A4 英文:1、Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive(602722, AR) 中文:1、远端…

2023-11-16 281

1、皮肤松弛症2D型(617403, AR) | 2、婴儿或儿童早期癫痫性脑病 3 型(618012, AD) 的对应基因:ATP6V1A

对应基因:ATP6V1A 英文:1、Cutis laxa, autosomal recessive, type IID(617403, AR) | 2、Epileptic ence…

2023-11-16 493

1、先天性耳聋伴指甲发育不全(124480, AD) | 2、Zimmermann-Laband综合征2型(616455, AD) 的对应基因:ATP6V1B2

对应基因:ATP6V1B2 英文:1、Deafness, congenital, with onychodystrophy, autosomal dominant(124480, …

2023-11-16 637

1、皮肤松弛症2C型(617402, AR) 的对应基因:ATP6V1E1

对应基因:ATP6V1E1 英文:1、Cutis laxa, autosomal recessive, type IIC(617402, AR) 中文:1、皮肤松弛症2C型(617…

2023-11-16 244

1、Menkes病(309400, XLR) | 2、枕角综合征(304150, XLR) | 3、远端脊髓肌萎缩 3 型(300489, XLR) 的对应基因:ATP7A

对应基因:ATP7A 英文:1、Menkes disease(309400, XLR) | 2、Occipital horn syndrome(304150, XLR) | 3、S…

2023-11-16 440

1、常染色体隐性遗传性耳聋 12 型修饰(601386, AR) 的对应基因:ATP2B2

对应基因:ATP2B2 英文:1、{Deafness, autosomal recessive 12, modifier of}(601386, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传…

2023-11-16 846

1、肝豆状核变性(277900, AR) 的对应基因:ATP7B

对应基因:ATP7B 英文:1、Wilson disease(277900, AR) 中文:1、肝豆状核变性(277900, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传…

2023-11-16 231

1、脊髓小脑小脑共济失调1型(302500, XLR) 的对应基因:ATP2B3

对应基因:ATP2B3 英文:1、?Spinocerebellar ataxia, X-linked 1(302500, XLR) 中文:1、脊髓小脑小脑共济失调1型(302500…

2023-11-16 677

1、小脑性共济失调,精神发育迟滞,平衡失调综合征4型(615268, AR) 的对应基因:ATP8A2

对应基因:ATP8A2 英文:1、?Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4(615…

2023-11-16 1,061