对应基因:ATP7A 英文:1、Menkes disease(309400, XLR) | 2、Occipital horn syndrome(304150, XLR) | 3、S…
对应基因:ATP2B2 英文:1、{Deafness, autosomal recessive 12, modifier of}(601386, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传…
对应基因:ATP7B 英文:1、Wilson disease(277900, AR) 中文:1、肝豆状核变性(277900, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传…
对应基因:ATP2B3 英文:1、?Spinocerebellar ataxia, X-linked 1(302500, XLR) 中文:1、脊髓小脑小脑共济失调1型(302500…
对应基因:ATP8A2 英文:1、?Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4(615…
对应基因:ATP2C1 英文:1、Hailey-Hailey disease(169600, AD) 中文:1、良性慢性天疱疮(169600, AD) *括号中的数字为OMIM对应…
对应基因:ATP8B1 英文:1、Cholestasis, benign recurrent intrahepatic(243300, AR) | 2、Cholestasis, i…
对应基因:ATP5F1A 英文:1、?Combined oxidative phosphorylation deficiency 22(616045, AR) | 2、?Mitoc…
对应基因:ATPAF2 英文:1、?Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1(604273…
对应基因:ATP5F1E 英文:1、?Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 3(61405…
1、琥珀酰-辅酶A转移酶缺乏(245050, AR) 的对应基因:OXCT1
1、先天性致死性关节挛缩综合征 3 型(611369, AR) 的对应基因:PIP5K1C
1、ALLAN-HERNDON-DUDLEY综合征(300523, XL) 的对应基因:SLC16A2
1、高脯氨酸血症 II 型(239510, AR) 的对应基因:ALDH4A1
1、{Spermatogenic failure, susceptibility to} (3)(None, .) 的对应基因:DAZL