对应基因:ATP6V0A2 英文:1、Cutis laxa, autosomal recessive, type IIA(219200, AR) | 2、Wrinkly skin …
对应基因:ATP6V0A4 英文:1、Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive(602722, AR) 中文:1、远端…
对应基因:ATP6V1A 英文:1、Cutis laxa, autosomal recessive, type IID(617403, AR) | 2、Epileptic ence…
对应基因:ATP6V1B2 英文:1、Deafness, congenital, with onychodystrophy, autosomal dominant(124480, …
对应基因:ATP6V1E1 英文:1、Cutis laxa, autosomal recessive, type IIC(617402, AR) 中文:1、皮肤松弛症2C型(617…
对应基因:ATP7A 英文:1、Menkes disease(309400, XLR) | 2、Occipital horn syndrome(304150, XLR) | 3、S…
对应基因:ATP2B2 英文:1、{Deafness, autosomal recessive 12, modifier of}(601386, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传…
对应基因:ATP7B 英文:1、Wilson disease(277900, AR) 中文:1、肝豆状核变性(277900, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传…
对应基因:ATP2B3 英文:1、?Spinocerebellar ataxia, X-linked 1(302500, XLR) 中文:1、脊髓小脑小脑共济失调1型(302500…
对应基因:ATP8A2 英文:1、?Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4(615…
1、Bartter综合征2型产前型(241200, AR) 的对应基因:KCNJ1
1、原发性纤毛运动障碍44型(618781,AR) 的对应基因:NEK10
1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 43 型(616977, AD) 的对应基因:HIVEP2
1、面部畸形-晶状体脱位-眼前节异常合并自发性结膜囊滤泡(601552, AR) 的对应基因:ASPH