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OMIM基因

1、Menkes病(309400, XLR) | 2、枕角综合征(304150, XLR) | 3、远端脊髓肌萎缩 3 型(300489, XLR) 的对应基因:ATP7A

对应基因:ATP7A 英文:1、Menkes disease(309400, XLR) | 2、Occipital horn syndrome(304150, XLR) | 3、S…

2023-11-16 451

1、常染色体隐性遗传性耳聋 12 型修饰(601386, AR) 的对应基因:ATP2B2

对应基因:ATP2B2 英文:1、{Deafness, autosomal recessive 12, modifier of}(601386, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传…

2023-11-16 856

1、肝豆状核变性(277900, AR) 的对应基因:ATP7B

对应基因:ATP7B 英文:1、Wilson disease(277900, AR) 中文:1、肝豆状核变性(277900, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传…

2023-11-16 246

1、脊髓小脑小脑共济失调1型(302500, XLR) 的对应基因:ATP2B3

对应基因:ATP2B3 英文:1、?Spinocerebellar ataxia, X-linked 1(302500, XLR) 中文:1、脊髓小脑小脑共济失调1型(302500…

2023-11-16 688

1、小脑性共济失调,精神发育迟滞,平衡失调综合征4型(615268, AR) 的对应基因:ATP8A2

对应基因:ATP8A2 英文:1、?Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4(615…

2023-11-16 1,077

1、良性慢性天疱疮(169600, AD) 的对应基因:ATP2C1

对应基因:ATP2C1 英文:1、Hailey-Hailey disease(169600, AD) 中文:1、良性慢性天疱疮(169600, AD) *括号中的数字为OMIM对应…

2023-11-16 573

1、联合氧化磷酸化缺乏症22型(616045, AR) | 2、线粒体复合物V缺乏症N4型(615228, AR) 的对应基因:ATP5F1A

对应基因:ATP5F1A 英文:1、?Combined oxidative phosphorylation deficiency 22(616045, AR) | 2、?Mitoc…

2023-11-16 431

1、线粒体复合物V缺乏症N1型(604273, AR) 的对应基因:ATPAF2

对应基因:ATPAF2 英文:1、?Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1(604273…

2023-11-16 1,046

1、线粒体复合物V缺乏症N3型(614053, AR) 的对应基因:ATP5F1E

对应基因:ATP5F1E 英文:1、?Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 3(61405…

2023-11-16 312