对应基因:ATP6V1A
英文:1、Cutis laxa, autosomal recessive, type IID(617403, AR) | 2、Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 3(618012, AD)
中文:1、皮肤松弛症2D型(617403, AR) | 2、婴儿或儿童早期癫痫性脑病 3 型(618012, AD)
*括号中的数字为OMIM对应编号
括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式,分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传(XL)、X连锁显性遗传(XD)、X连锁隐性遗传(XR)、共显性遗传、Y染色体遗传和多基因遗传(Mu)等。某些疾病可能有多种遗传方式