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罕见病目录

特发性肺纤维化

疾病名:特发性肺纤维化  英文名:Idiopathic Pulmonary Fibrosis 特发性肺纤维化 概 述 特发性肺纤维化(idiopathic pulmonary fi…

2023-11-18 734

冠状动脉扩张病

疾病名:冠状动脉扩张病  英文名:Coronary Artery Ectasia 冠状动脉扩张病 概 述 冠状动脉扩张(coronary artery ectasia,CAE) 是…

2023-11-18 590

遗传性果糖不耐受症

疾病名:遗传性果糖不耐受症  英文名:Hereditary Fructose Intolerance 遗传性果糖不耐受症 概 述 遗传性果糖不耐受症(hereditary fruc…

2023-11-18 416

先天性纯红细胞再生障碍性贫血

疾病名:先天性纯红细胞再生障碍性贫血  英文名:Diamond-Blackfan Anemia 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 概 述 先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种核糖体蛋白结…

2023-11-18 599

Erdheim-Chester病

疾病名:Erdheim-Chester病  英文名:Erdheim-Chester Disease Erdheim-Chester病 概 述 Erdheim-Chester&nbs…

2023-11-18 1,187

法布雷病

疾病名:法布雷病  英文名:Fabry Disease 法布雷病 概 述 法布里病(Fabry disease) 是一种罕见的 X 连锁遗传…

2023-11-18 869

家族性地中海热

疾病名:家族性地中海热  英文名:Familial Mediterranean Fever 家族性地中海热 概 述 家族性地中海热(familial Mediterranean f…

2023-11-18 884

范可尼贫血

疾病名:范可尼贫血  英文名:Fanconi Anemia 范可尼贫血 概 述 范科尼贫血(Fanconi anemia,FA) 是最常见的遗传性再生障碍性贫血,常染色体或X&nb…

2023-11-18 1,094

半乳糖血症

疾病名:半乳糖血症  英文名:Galactosemia 半乳糖血症 概 述 半乳糖血症(galactosemia,GAL) 是一种由于半乳糖代谢通路中酶缺陷所引发的常染色…

2023-11-18 1,100

戈谢病

疾病名:戈谢病  英文名:Gaucher’s Disease 戈谢病 概 述 戈谢病(Gaucher disease,GD) 是较常见的溶酶体贮积病,为常染色体隐性遗传病…

2023-11-18 616
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