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罕见病目录

IgG4相关性疾病

疾病名:IgG4相关性疾病  英文名:IgG4 related Disease IgG4相关性疾病 概 述 IgG4 相关性疾病(IgG4 related disease,IgG4…

2023-11-18 1,109

先天性纯红细胞再生障碍性贫血

疾病名:先天性纯红细胞再生障碍性贫血  英文名:Diamond-Blackfan Anemia 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 概 述 先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种核糖体蛋白结…

2023-11-18 583

Erdheim-Chester病

疾病名:Erdheim-Chester病  英文名:Erdheim-Chester Disease Erdheim-Chester病 概 述 Erdheim-Chester&nbs…

2023-11-18 1,073

法布雷病

疾病名:法布雷病  英文名:Fabry Disease 法布雷病 概 述 法布里病(Fabry disease) 是一种罕见的 X 连锁遗传…

2023-11-18 792

家族性地中海热

疾病名:家族性地中海热  英文名:Familial Mediterranean Fever 家族性地中海热 概 述 家族性地中海热(familial Mediterranean f…

2023-11-18 876

范可尼贫血

疾病名:范可尼贫血  英文名:Fanconi Anemia 范可尼贫血 概 述 范科尼贫血(Fanconi anemia,FA) 是最常见的遗传性再生障碍性贫血,常染色体或X&nb…

2023-11-18 1,075

半乳糖血症

疾病名:半乳糖血症  英文名:Galactosemia 半乳糖血症 概 述 半乳糖血症(galactosemia,GAL) 是一种由于半乳糖代谢通路中酶缺陷所引发的常染色…

2023-11-18 1,088

戈谢病

疾病名:戈谢病  英文名:Gaucher’s Disease 戈谢病 概 述 戈谢病(Gaucher disease,GD) 是较常见的溶酶体贮积病,为常染色体隐性遗传病…

2023-11-18 436

全身型重症肌无力

疾病名:全身型重症肌无力  英文名:Generalized Myasthenia Gravis 全身型重症肌无力 概述 全身型重症肌无力(generalized myastheni…

2023-11-18 629

Gitelman综合征

疾病名:Gitelman综合征  英文名:Gitelman Syndrome Gitelman综合征 概述 Gitelman 综合征(Gitelman syndrome,GS;OM…

2023-11-18 370
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