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罕见病目录

新生儿糖尿病

疾病名:新生儿糖尿病  英文名:Neonatal Diabetes Mellitus 新生儿糖尿病 概 述 新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,ND…

2023-11-18 1,022

高苯丙氨酸血症

疾病名:高苯丙氨酸血症  英文名:Hyperphenylalaninemia 高苯丙氨酸血症 概 述 高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA) 是由于苯…

2023-11-18 356

低碱性磷酸酶血症

疾病名:低碱性磷酸酶血症  英文名:Hypophosphatasia 低碱性磷酸酶血症 概 述 低磷酸酯酶症(hypophosphatasia,HPP) 是一种以骨骼矿化障碍及牙齿…

2023-11-18 727

低磷性佝偻病

疾病名:低磷性佝偻病  英文名:Hypophosphatemic Rickets 低磷性佝偻病 概 述 低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets) 是一组由…

2023-11-18 660

特发性心肌病

疾病名:特发性心肌病  英文名:Idiopathic Cardiomyopathy 特发性心肌病 概 述 心肌病是一组异质性心肌疾病,由各种不同原因(常为遗传原因)  引…

2023-11-18 999

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

疾病名:特发性低促性腺激素性性腺功能减退症  英文名:Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 概 述 …

2023-11-18 385

特发性肺动脉高压

疾病名:特发性肺动脉高压  英文名:Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension 特发性肺动脉高压 概 述 特发性肺动脉高压(idiopat…

2023-11-18 895

特发性肺纤维化

疾病名:特发性肺纤维化  英文名:Idiopathic Pulmonary Fibrosis 特发性肺纤维化 概 述 特发性肺纤维化(idiopathic pulmonary fi…

2023-11-18 789

IgG4相关性疾病

疾病名:IgG4相关性疾病  英文名:IgG4 related Disease IgG4相关性疾病 概 述 IgG4 相关性疾病(IgG4 related disease,IgG4…

2023-11-18 1,331

遗传性低镁血症

疾病名:遗传性低镁血症  英文名:Hereditary Hypomagnesemia 遗传性低镁血症 概 述 遗传性低镁血症是一组罕见的表现为血镁降低,伴或不伴其他电解质代谢异常的…

2023-11-18 1,115
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