首页 专题 罕见病目录 ( Page 7 )

罕见病目录

马凡综合征

疾病名:马凡综合征  英文名:Marfan Syndrome 马凡综合征 概 述 马方综合征(Marfan syndrome,MFS) 是一种常染色体显性结缔组织遗传病。以骨骼、眼…

2023-11-18 302

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

疾病名:特发性低促性腺激素性性腺功能减退症  英文名:Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 概 述 …

2023-11-18 339

特发性肺动脉高压

疾病名:特发性肺动脉高压  英文名:Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension 特发性肺动脉高压 概 述 特发性肺动脉高压(idiopat…

2023-11-18 871

特发性肺纤维化

疾病名:特发性肺纤维化  英文名:Idiopathic Pulmonary Fibrosis 特发性肺纤维化 概 述 特发性肺纤维化(idiopathic pulmonary fi…

2023-11-18 734

IgG4相关性疾病

疾病名:IgG4相关性疾病  英文名:IgG4 related Disease IgG4相关性疾病 概 述 IgG4 相关性疾病(IgG4 related disease,IgG4…

2023-11-18 1,161

遗传性低镁血症

疾病名:遗传性低镁血症  英文名:Hereditary Hypomagnesemia 遗传性低镁血症 概 述 遗传性低镁血症是一组罕见的表现为血镁降低,伴或不伴其他电解质代谢异常的…

2023-11-18 1,049

先天性胆汁酸合成障碍

疾病名:先天性胆汁酸合成障碍  英文名:Inborn Errors of Bile Acid Synthesis 先天性胆汁酸合成障碍 概 述 先天性胆汁酸合成障碍(inborn …

2023-11-18 233

遗传性多发脑梗死性痴呆

疾病名:遗传性多发脑梗死性痴呆  英文名:Hereditary Multi-infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant Arteri…

2023-11-18 1,047

异戊酸血症

疾病名:异戊酸血症  英文名:Isovaleric Acidemia 异戊酸血症 概 述 异戊酸血症(isovaleric acidemia,IVA) 为一种常染色体隐性遗传性有机…

2023-11-18 831

遗传性痉挛性截瘫

疾病名:遗传性痉挛性截瘫  英文名:Hereditary Spastic Paraplegia 遗传性痉挛性截瘫 概 述 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spas…

2023-11-18 528
1 5 6 7 8 9 13