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罕见病目录

原发性遗传性肌张力不全

疾病名:原发性遗传性肌张力不全  英文名:Primary Hereditary Dystonia 原发性遗传性肌张力不全 概 述 肌张力不全是一种运动障碍。其特征是持续性或间歇性肌…

2023-11-18 816

淋巴管肌瘤病

疾病名:淋巴管肌瘤病  英文名:Lymphangioleiomyomatosis (LAM) 淋巴管肌瘤病 概 述 淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,…

2023-11-18 462

新生儿糖尿病

疾病名:新生儿糖尿病  英文名:Neonatal Diabetes Mellitus 新生儿糖尿病 概 述 新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,ND…

2023-11-18 951

赖氨酸尿蛋白不耐受症

疾病名:赖氨酸尿蛋白不耐受症  英文名:Lysinuric Protein Intolerance 赖氨酸尿蛋白不耐受症 概 述 赖氨酸尿蛋白不耐受症(lysinuric prot…

2023-11-18 968

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症

疾病名:溶酶体酸性脂肪酶缺乏症  英文名:Lysosomal Acid Lipase Deficiency 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 概 述 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症(lysosoma…

2023-11-18 365

枫糖尿症

疾病名:枫糖尿症  英文名:Maple Syrup Urine Disease 枫糖尿症 概 述 枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD) 是一种罕…

2023-11-18 555

马凡综合征

疾病名:马凡综合征  英文名:Marfan Syndrome 马凡综合征 概 述 马方综合征(Marfan syndrome,MFS) 是一种常染色体显性结缔组织遗传病。以骨骼、眼…

2023-11-18 319

McCune-Albrigh综合征

疾病名:McCune-Albrigh综合征  英文名:McCune-Albright Syndrome McCune-Albrigh综合征 概 述 McCune-Albright …

2023-11-18 680

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

疾病名:中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症  英文名:Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 概 述 中链…

2023-11-18 303

甲基丙二酸血症

疾病名:甲基丙二酸血症  英文名:Methylmalonic Academia 甲基丙二酸血症 概 述 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)又称甲…

2023-11-18 468
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