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罕见病目录

肺泡蛋白沉积症

疾病名:肺泡蛋白沉积症  英文名:Pulmonary Alveolar Proteinosis 肺泡蛋白沉积症 概 述 肺泡蛋白沉积症(pulmonary alveolar pro…

2023-11-18 346

McCune-Albrigh综合征

疾病名:McCune-Albrigh综合征  英文名:McCune-Albright Syndrome McCune-Albrigh综合征 概 述 McCune-Albright …

2023-11-18 658

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

疾病名:中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症  英文名:Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 概 述 中链…

2023-11-18 291

甲基丙二酸血症

疾病名:甲基丙二酸血症  英文名:Methylmalonic Academia 甲基丙二酸血症 概 述 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)又称甲…

2023-11-18 396

线粒体脑肌病

疾病名:线粒体脑肌病  英文名:Mitochodrial Encephalomyopathy 线粒体脑肌病 概 述 线粒体脑肌病泛指一组由线粒体基因(mitochondrial D…

2023-11-18 770

黏多糖贮积症

疾病名:黏多糖贮积症  英文名:Mucopolysaccharidosis 黏多糖贮积症 概 述 黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS) 是一组复杂的、…

2023-11-18 689

多灶性运动神经病

疾病名:多灶性运动神经病  英文名:Multifocal Motor Neuropathy 多灶性运动神经病 概 述 多灶性运动神经病(multifocal motor neuro…

2023-11-18 1,057

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

疾病名:多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症  英文名:Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 概 述 多种酰基辅酶…

2023-11-18 957

多发性硬化

疾病名:多发性硬化  英文名:Multiple Sclerosis 多发性硬化 概 述 多发性硬化(multiple sclerosis,MS) 是一种免疫介导的中枢神经系统慢性炎…

2023-11-18 891

莱伦氏综合征

疾病名:莱伦氏综合征  英文名:Laron Syndrome 莱伦氏综合征 概 述 莱伦综合征(Laron syndrome),又称原发性生长激素不敏感综合征(primary gr…

2023-11-18 776
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