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罕见病目录

肺泡蛋白沉积症

疾病名:肺泡蛋白沉积症  英文名:Pulmonary Alveolar Proteinosis 肺泡蛋白沉积症 概 述 肺泡蛋白沉积症(pulmonary alveolar pro…

2023-11-18 346

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

疾病名:鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症  英文名:Ornithine Transcarbamylase Deficiency 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 概 述 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺…

2023-11-18 463

成骨不全症(脆骨病)

疾病名:成骨不全症(脆骨病)  英文名:Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease) 成骨不全症(脆骨病) 概 述 成骨不全症(os…

2023-11-18 475

帕金森病(青年型、早发型)

疾病名:帕金森病(青年型、早发型)  英文名:Parkinson Disease (Young-onset , Early-onset) 帕金森病(青年型、早发型) 概 述 发病年…

2023-11-18 320

阵发性睡眠性血红蛋白尿

疾病名:阵发性睡眠性血红蛋白尿  英文名:Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 阵发性睡眠性血红蛋白尿 概 述 阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paro…

2023-11-18 635

黑斑息肉综合征

疾病名:黑斑息肉综合征  英文名:Peutz-Jeghers Syndrome 黑斑息肉综合征 概 述 黑斑息肉综合征,也称波伊茨 - 耶格综合征(Peutz-Jeghers Sy…

2023-11-18 891

苯丙酮尿症

疾病名:苯丙酮尿症  英文名:Phenylketonuria 苯丙酮尿症 概 述 苯 丙 酮 尿 症(phenylketonuria,PKU) 是 由 于 苯 丙 氨 酸 羟 化 …

2023-11-18 1,066

POEMS综合征

疾病名:POEMS综合征  英文名:POEMS Syndrome POEMS综合征 概 述 POEMS 综合征是一种罕见的单克隆浆细胞疾病。名称中的五个英文字母分别代表了疾病的 5…

2023-11-18 1,192

卟啉病

疾病名:卟啉病  英文名:Porphyria 卟啉病 概 述 卟啉病(Porphyria) 是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏,引起卟啉或其前体[如δ- 氨基&nbs…

2023-11-18 1,322

Prader-Willi综合征

疾病名:Prader-Willi综合征  英文名:Prader-Willi Syndrome Prader-Willi综合征 概 述 Prader-Willi 综合征(Prader…

2023-11-18 468