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罕见病目录

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症

疾病名:N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症  英文名:N-acetylglutamate Synthase Deficiency N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 概 述 N- 乙酰谷氨酸合成酶…

2023-11-18 227

淋巴管肌瘤病

疾病名:淋巴管肌瘤病  英文名:Lymphangioleiomyomatosis (LAM) 淋巴管肌瘤病 概 述 淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,…

2023-11-18 418

新生儿糖尿病

疾病名:新生儿糖尿病  英文名:Neonatal Diabetes Mellitus 新生儿糖尿病 概 述 新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,ND…

2023-11-18 883

赖氨酸尿蛋白不耐受症

疾病名:赖氨酸尿蛋白不耐受症  英文名:Lysinuric Protein Intolerance 赖氨酸尿蛋白不耐受症 概 述 赖氨酸尿蛋白不耐受症(lysinuric prot…

2023-11-18 900

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症

疾病名:溶酶体酸性脂肪酶缺乏症  英文名:Lysosomal Acid Lipase Deficiency 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 概 述 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症(lysosoma…

2023-11-18 318

枫糖尿症

疾病名:枫糖尿症  英文名:Maple Syrup Urine Disease 枫糖尿症 概 述 枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD) 是一种罕…

2023-11-18 531

马凡综合征

疾病名:马凡综合征  英文名:Marfan Syndrome 马凡综合征 概 述 马方综合征(Marfan syndrome,MFS) 是一种常染色体显性结缔组织遗传病。以骨骼、眼…

2023-11-18 293

McCune-Albrigh综合征

疾病名:McCune-Albrigh综合征  英文名:McCune-Albright Syndrome McCune-Albrigh综合征 概 述 McCune-Albright …

2023-11-18 646

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

疾病名:中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症  英文名:Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 概 述 中链…

2023-11-18 281

甲基丙二酸血症

疾病名:甲基丙二酸血症  英文名:Methylmalonic Academia 甲基丙二酸血症 概 述 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)又称甲…

2023-11-18 386
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