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罕见病目录

遗传性血管性水肿

疾病名:遗传性血管性水肿  英文名:Hereditary Angioedema (HAE) 遗传性血管性水肿 概述 1876 年英国医生 John Laws Milton 首次描述…

2023-11-18 793

热纳综合征(窒息性胸腔失养症)

疾病名:热纳综合征(窒息性胸腔失养症)  英文名:Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune Syndrome) 热纳综合征(窒息性胸腔失养症) …

2023-11-18 1,045

非典型溶血性尿毒症

疾病名:非典型溶血性尿毒症  英文名:Atypical Hemolytic Uremic Syndrome 非典型溶血性尿毒症 概 述 溶血性尿毒症综合征是指临床表现为微血管病性溶…

2023-11-18 321

自身免疫性脑炎

疾病名:自身免疫性脑炎  英文名:Autoimmune Encephalitis 自身免疫性脑炎 概 述 自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE) 泛…

2023-11-18 692

自身免疫性垂体炎

疾病名:自身免疫性垂体炎  英文名:Autoimmune Hypophysitis 自身免疫性垂体炎 概 述 自身免疫性垂体炎(autoimmune hypophysitis,AH…

2023-11-18 887

自身免疫性胰岛素受体病

疾病名:自身免疫性胰岛素受体病  英文名:Autoimmune Insulin Receptopathy (Type B insulin resistance) 自身免疫性胰岛素受…

2023-11-18 264

β-酮硫解酶缺乏症

疾病名:β-酮硫解酶缺乏症  英文名:Castleman Disease

2023-11-18 532

生物素酶缺乏症

疾病名:生物素酶缺乏症  英文名:Biotinidase Deficiency 生物素酶缺乏症 概 述 生物素酶缺乏症(biotinidase deficiency,BTDD) 是…

2023-11-18 428

心脏离子通道病

疾病名:心脏离子通道病  英文名:Cardic Ion Channelopathies 心脏离子通道病 概 述 由于心肌细胞离子通道功能障碍而导致的一大类疾病称为离子通道病(car…

2023-11-18 437

原发性肉碱缺乏症

疾病名:原发性肉碱缺乏症  英文名:Carnitine Deficiency 原发性肉碱缺乏症 概 述 原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,…

2023-11-18 263