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罕见病目录

Gitelman综合征

疾病名:Gitelman综合征  英文名:Gitelman Syndrome Gitelman综合征 概述 Gitelman 综合征(Gitelman syndrome,GS;OM…

2023-11-18 376

白化病

疾病名:白化病  英文名:Albinism 白化病 概 述 白化病(albinism) 又称眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)、泛发性白化病、白…

2023-11-18 666

瓜氨酸血症

疾病名:瓜氨酸血症  英文名:Citrullinemia 瓜氨酸血症 概 述 瓜氨酸血症分为瓜氨酸血症Ⅰ型(citrullinemia,Cit-Ⅰ) 和瓜氨酸血症Ⅱ型,均属于常染色…

2023-11-18 873

Alport综合征

疾病名:Alport综合征  英文名:Alport Syndrome Alport综合征 概 述 Alport 综合征是一种遗传性胶原病,为编码Ⅳ型胶原蛋白 α-3 链、α-4 链…

2023-11-18 697

先天性肾上腺发育不良

疾病名:先天性肾上腺发育不良  英文名:Congenital Adrenal Hypoplasia 先天性肾上腺发育不良 概 述 先天性肾上腺发育不良(congenital adr…

2023-11-18 944

肌萎缩侧索硬化

疾病名:肌萎缩侧索硬化  英文名:Amyotrophic Lateral Sclerosis 肌萎缩侧索硬化 概 述 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral scl…

2023-11-18 580

先天性高胰岛素性低血糖血症

疾病名:先天性高胰岛素性低血糖血症  英文名:Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia 先天性高胰岛素性低血糖血症 概 述 先天性高胰岛素性…

2023-11-18 588

Angelman氏症候群(天使综合征)

疾病名:Angelman氏症候群(天使综合征)  英文名:Angelman Syndrome Angelman氏症候群(天使综合征) 概 述 Angelman 氏症候群(天使综合征…

2023-11-18 412

精氨酸酶缺乏症

疾病名:精氨酸酶缺乏症  英文名:Arginase Deficiency 精氨酸酶缺乏症 概 述 精氨酸酶缺乏症(arginase deficiency) 是由于精氨酸酶 1(ar…

2023-11-18 965

热纳综合征(窒息性胸腔失养症)

疾病名:热纳综合征(窒息性胸腔失养症)  英文名:Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune Syndrome) 热纳综合征(窒息性胸腔失养症) …

2023-11-18 1,014