对应基因:APTX 英文:1、Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia(208920, AR…
对应基因:ARHGEF18 英文:1、Retinitis pigmentosa 78(617433, AR) 中文:1、视网膜色素变性78型(617433, AR) *括号中的数字…
对应基因:AQP1 英文:1、[Aquaporin-1 deficiency](110450, /) | 2、[Blood group, Colton](110450, /) 中文…
对应基因:ARHGEF2 英文:1、?Neurodevelopmental disorder with midbrain and hindbrain malformations(6…
对应基因:AQP2 英文:1、Diabetes insipidus, nephrogenic(125800, ) 中文:1、常染色体遗传性肾性尿崩症(125800, AR,AD) …
对应基因:ARHGEF9 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 8(300607, XLR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病…
对应基因:AQP3 英文:1、[Blood group GIL](607457, /) 中文:1、Gil血型(607457, /) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方…
对应基因:ARID1A 英文:1、Coffin-Siris syndrome 2(614607, AD) 中文:1、Coffin-Siris综合征2型(614607, AD) *括…
对应基因:AQP5 英文:1、Palmoplantar keratoderma, Bothnian type(600231, AD) 中文:1、Bothnian型掌跖角化病(600…
对应基因:AQP7 英文:1、[Glycerol quantitative trait locus](614411, AR) 中文:1、甘油数量性状基因座(614411, AR) …
1、线粒体复合物IV缺乏症22型(619355,AR,Mi) 的对应基因:COX16
1、自闭症19型易感型(615091, /) 的对应基因:EIF4E
1、线粒体复合物I缺乏症N33型(618253, AR) 的对应基因:NDUFA6
1、脊髓小脑共济失调,常隐10型(613728, AR) 的对应基因:ANO10
1、肺表面物质功能障碍疾病 5 型(614370, AR) 的对应基因:CSF2RB