对应基因:ARHGEF1 英文:1、Immunodeficiency 62(618459,AR) 中文:1、免疫缺陷症 62 型(618459,AR) *括号中的数字为OMIM对应…
对应基因:ARHGEF10 英文:1、?Slowed nerve conduction velocity, AD(608236, AD) 中文:1、神经传导速度缓慢(608236,…
对应基因:APTX 英文:1、Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia(208920, AR…
对应基因:ARHGEF18 英文:1、Retinitis pigmentosa 78(617433, AR) 中文:1、视网膜色素变性78型(617433, AR) *括号中的数字…
对应基因:AQP1 英文:1、[Aquaporin-1 deficiency](110450, /) | 2、[Blood group, Colton](110450, /) 中文…
对应基因:ARHGEF2 英文:1、?Neurodevelopmental disorder with midbrain and hindbrain malformations(6…
对应基因:AQP2 英文:1、Diabetes insipidus, nephrogenic(125800, ) 中文:1、常染色体遗传性肾性尿崩症(125800, AR,AD) …
对应基因:ARHGEF9 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 8(300607, XLR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病…
对应基因:AQP3 英文:1、[Blood group GIL](607457, /) 中文:1、Gil血型(607457, /) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方…
对应基因:ARID1A 英文:1、Coffin-Siris syndrome 2(614607, AD) 中文:1、Coffin-Siris综合征2型(614607, AD) *括…
1、发作性线粒体肌病伴视神经萎缩和可逆性脑白质病变(251900, AR) 的对应基因:FDX2
1、Seckel综合征10型(617253, AR) 的对应基因:NSMCE2
1、卵巢功能早衰16型(618723,AD) 的对应基因:BNC1
1、家族性部分性脂肪代谢障碍 6 型(615980, AR) 的对应基因:LIPE
1、共济失调伴动眼神经失用症3型(615217, AR) 的对应基因:PIK3R5