对应基因:ARID1B 英文:1、Coffin-Siris syndrome 1(135900, AD) 中文:1、Coffin-Siris综合征1型(135900, AD) *括…
对应基因:ARSB 英文:1、Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy)(253200, AR) 中文:1、黏多糖贮积症6型(25…
对应基因:ARID2 英文:1、Coffin-Siris syndrome 6(617808, AD) 中文:1、Coffin-Siris综合征6型(617808, AD) *括号…
对应基因:ARSG 英文:1、Usher syndrome, type IV(618144, AR) 中文:1、Usher综合征IV型(618144, AR) *括号中的数字为OM…
对应基因:ARL13B 英文:1、Joubert syndrome 8(612291, AR) 中文:1、Joubert综合征8型(612291, AR) *括号中的数字为OMIM…
对应基因:ARSL 英文:1、Chondrodysplasia punctata, X-linked recessive 中文:1、X-连锁隐性点状软骨1型(302950,XLR)…
对应基因:ARL2 英文:1、 ?Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract, and posterior staphyloma 1 中文:…
对应基因:ART4 英文:1、[Blood group, Dombrock](616060, /) 中文:1、血型DOMBROCK(616060, /) *括号中的数字为OMIM对…
对应基因:ARL2BP 英文:1、Retinitis pigmentosa with or without situs inversus(615434, AR) 中文:1、视网膜色…
对应基因:ARL3 英文:1、Joubert syndrome 35(618161, AR) | 2、Retinitis pigmentosa 83(618173, AD) 中文:…
1、戊二酸尿症3型(231690, AR) 的对应基因:SUGCT
1、肾病综合征21型(618594,AR) 的对应基因:AVIL
1、视盘异常伴视网膜和/或黄斑营养不良(212550, AR) 的对应基因:SIX6
1、遗传性粪卟啉病(121300, AD) | 2、遗传性硬卟啉病(121300, AD) 的对应基因:CPOX