对应基因:ASXL3 英文:1、Bainbridge-Ropers syndrome(615485, AD) 中文:1、BAINBRIDGE-ROPERS 综合征(615485, …
对应基因:ASB10 英文:1、Glaucoma 1, open angle, F(603383, AD) 中文:1、开角型青光眼1F型(603383, AD) *括号中的数字为O…
对应基因:ATAD1 英文:1、Hyperekplexia 4(618011, AR) 中文:1、遗传性惊跳症4型(618011, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中…
对应基因:ASCC1 英文:1、Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma(614266, /) | 2、?Spinal muscula…
对应基因:ASCL1 英文:1、Central hypoventilation syndrome, congenital(209880, AD) | 2、Haddad syndro…
对应基因:ASH1L 英文:1、Mental retardation, autosomal dominant 52(617796, AD) 中文:1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 …
对应基因:ASIP 英文:1、[Skin/hair/eye pigmentation 9, brown/nonbrown eyes](611742, /) | 2、[Skin/ha…
对应基因:ASL 英文:1、Argininosuccinic aciduria(207900, AR) 中文:1、精氨基琥珀酸尿症(207900, AR) *括号中的数字为OMIM…
对应基因:ASNS 英文:1、Asparagine synthetase deficiency(615574, AR) 中文:1、天冬酰胺合成酶缺乏症(615574, AR) *括…
对应基因:ARR3 英文:1、Myopia 26, X-linked, female-limited(301010, XL) 中文:1、X连锁的女性限性近视26型(301010, …
1、家族性皮质肌阵挛1型(614937, AD) 的对应基因:NOL3
1、先天性眼外肌纤维化 5 型(616219, AR) 的对应基因:COL25A1
1、非感光性毛发低硫营养不良5型(300953, XLD) 的对应基因:RNF113A
1、甲状腺内分泌(机能)障碍 6 型(607200, AR) 的对应基因:DUOX2