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OMIM基因

1、结直肠癌,体细胞突变型(114500, AD,SMu) | 2、T细胞急性淋巴细胞白血病,体细胞(613065, susceptibility) 的对应基因:BAX

对应基因:BAX 英文:1、Colorectal cancer, somatic(114500, AD) | 2、T-cell acute lymphoblastic leukem…

2023-11-16 572

1、Ehlers Danlos综合征伴身材矮小和四肢异常2型(615349, AR) | 2、脊椎干骺端发育不良伴关节松弛1型(271640, AR) 的对应基因:B3GALT6

对应基因:B3GALT6 英文:1、Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2(615349, AR) | 2、Spond…

2023-11-16 324

1、BARDET-BIEDL综合征18型(615995, AR) 的对应基因:BBIP1

对应基因:BBIP1 英文:1、?Bardet-Biedl syndrome 18(615995, AR) 中文:1、BARDET-BIEDL综合征18型(615995, AR) …

2023-11-16 328

1、多关节脱臼-身材矮小-面部异形伴有或无先天性心脏缺陷(245600, AR) 的对应基因:B3GAT3

对应基因:B3GAT3 英文:1、Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, wit…

2023-11-16 975

1、BARDET-BIEDL综合征1型(209900, AR,DR) 的对应基因:BBS1

对应基因:BBS1 英文:1、Bardet-Biedl syndrome 1(209900, AR,DR) 中文:1、BARDET-BIEDL综合征1型(209900, AR,DR…

2023-11-16 990

1、Peters-Plus 综合征(261540, AR) 的对应基因:B3GLCT

对应基因:B3GLCT 英文:1、Peters-plus syndrome(261540, AR) 中文:1、Peters-Plus 综合征(261540, AR) *括号中的数字…

2023-11-16 680

1、BARDET-BIEDL综合征10型(615987, AR) 的对应基因:BBS10

对应基因:BBS10 英文:1、Bardet-Biedl syndrome 10(615987, AR) 中文:1、BARDET-BIEDL综合征10型(615987, AR) *…

2023-11-16 901

1、痉挛性截瘫26型(609195, AR) 的对应基因:B4GALNT1

对应基因:B4GALNT1 英文:1、Spastic paraplegia 26, autosomal recessive(609195, AR) 中文:1、痉挛性截瘫26型(60…

2023-11-16 920

1、BARDET-BIEDL综合征12型(615989, AR) 的对应基因:BBS12

对应基因:BBS12 英文:1、Bardet-Biedl syndrome 12(615989, AR) 中文:1、BARDET-BIEDL综合征12型(615989, AR) *…

2023-11-16 822

1、先天性糖基化障碍Ⅱd型(607091, AR) 的对应基因:B4GALT1

对应基因:B4GALT1 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type IId(607091, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍…

2023-11-16 355