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OMIM基因

1、高脂血症和高亮氨酸-异亮氨酸血症(618850,AR) 的对应基因:BCAT2

对应基因:BCAT2 英文:1、?Hypervalinemia or hyperleucine-isoleucinemia 中文:1、高脂血症和高亮氨酸-异亮氨酸血症(618850…

2023-11-16 1,127

1、丁酰胆碱酯酶缺陷症导致麻醉后呼吸暂停症(617936, AR) | 2、丁酰胆碱酯酶缺陷症(617936, AR) 的对应基因:BCHE

对应基因:BCHE 英文:1、{Apnea, postanesthetic, susceptibility to, due to BCHE deficiency}(617936, …

2023-11-16 349

1、枫糖尿症Ia型(248600, AR) 的对应基因:BCKDHA

对应基因:BCKDHA 英文:1、Maple syrup urine disease, type Ia(248600, AR) 中文:1、枫糖尿症Ia型(248600, AR) *…

2023-11-16 745

1、枫糖尿症Ib型(248600, AR) 的对应基因:BCKDHB

对应基因:BCKDHB 英文:1、Maple syrup urine disease, type Ib(248600, AR) 中文:1、枫糖尿症Ib型(248600, AR) *…

2023-11-16 949

1、支链酮酸脱氢酶激酶缺乏症(614923, AD) 的对应基因:BCKDK

对应基因:BCKDK 英文:1、Branched-chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency(614923, AR) 中文:1、支…

2023-11-16 773

1、智力障碍伴持续性胎儿血红蛋白(617101, AD) 的对应基因:BCL11A

对应基因:BCL11A 英文:1、Dias-Logan syndrome(617101, AD) 中文:1、智力障碍伴持续性胎儿血红蛋白(617101, AD) *括号中的数字为O…

2023-11-16 325

1、免疫缺陷症 49 型(617237, AD) | 2、智力障碍伴语言发育落后、特殊面容、T细胞异常(618092, AD) 的对应基因:BCL11B

对应基因:BCL11B 英文:1、Immunodeficiency 49(617237, AD) | 2、Intellectual developmental disorder w…

2023-11-16 712

1、高胡萝卜素血症和维生素A缺乏症(115300, AD) 的对应基因:BCO1

对应基因:BCO1 英文:1、?Hypercarotenemia and vitamin A deficiency, autosomal dominant(115300, AD) …

2023-11-16 243

1、Peters-Plus 综合征(261540, AR) 的对应基因:B3GLCT

对应基因:B3GLCT 英文:1、Peters-plus syndrome(261540, AR) 中文:1、Peters-Plus 综合征(261540, AR) *括号中的数字…

2023-11-16 688