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OMIM基因

1、多发性翼状皮综合征Escobar亚型(265000, AR) | 2、致死性多发性翼状皮综合征(253290, AR) 的对应基因:CHRNG

对应基因:CHRNG 英文:1、Escobar syndrome(265000, AR) | 2、Multiple pterygium syndrome, lethal type(…

2023-11-16 571

1、Wolfram综合征2型(604928, AR) 的对应基因:CISD2

对应基因:CISD2 英文:1、Wolfram syndrome 2(604928, AR) 中文:1、Wolfram综合征2型(604928, AR) *括号中的数字为OMIM对…

2023-11-16 1,110

1、骨软骨发育不良,短指畸形和指/趾重叠畸形(618167, AR) 的对应基因:CHST11

对应基因:CHST11 英文:1、?Osteochondrodysplasia, brachydactyly, and overlapping malformed digits(6…

2023-11-16 890

1、Ehlers Danlos综合征肌肉挛缩1型(601776, AR) 的对应基因:CHST14

对应基因:CHST14 英文:1、Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 1(601776, AR) 中文:1、Ehler…

2023-11-16 259

1、脊椎骨骺发育不良伴先天性关节脱臼(143095, AR) 的对应基因:CHST3

对应基因:CHST3 英文:1、Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations(143095, AR…

2023-11-16 959

1、黄斑角膜营养不良型(217800, AR) 的对应基因:CHST6

对应基因:CHST6 英文:1、Macular corneal dystrophy(217800, AR) 中文:1、黄斑角膜营养不良型(217800, AR) *括号中的数字为O…

2023-11-16 928

1、脱皮综合征3型(616265, AR) 的对应基因:CHST8

对应基因:CHST8 英文:1、?Peeling skin syndrome 3(616265, AR) 中文:1、脱皮综合征3型(616265, AR) *括号中的数字为OMIM…

2023-11-16 1,136

1、Temtamy轴前短指/趾综合征(605282, AR) 的对应基因:CHSY1

对应基因:CHSY1 英文:1、Temtamy preaxial brachydactyly syndrome(605282, AR) 中文:1、Temtamy轴前短指/趾综合征(…

2023-11-16 252

1、Cocoon综合征(613630, AR) 的对应基因:CHUK

对应基因:CHUK 英文:1、Cocoon syndrome(613630, AR) 中文:1、Cocoon综合征(613630, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中…

2023-11-16 997

1、夜间额叶癫痫4型(610353, AD) 的对应基因:CHRNA2

对应基因:CHRNA2 英文:1、Epilepsy, nocturnal frontal lobe, type 4(610353, AD) 中文:1、夜间额叶癫痫4型(610353…

2023-11-16 1,038