对应基因:CHRNG 英文:1、Escobar syndrome(265000, AR) | 2、Multiple pterygium syndrome, lethal type(…
对应基因:CISD2 英文:1、Wolfram syndrome 2(604928, AR) 中文:1、Wolfram综合征2型(604928, AR) *括号中的数字为OMIM对…
对应基因:CHST11 英文:1、?Osteochondrodysplasia, brachydactyly, and overlapping malformed digits(6…
对应基因:CHST14 英文:1、Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 1(601776, AR) 中文:1、Ehler…
对应基因:CHST3 英文:1、Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations(143095, AR…
对应基因:CHST6 英文:1、Macular corneal dystrophy(217800, AR) 中文:1、黄斑角膜营养不良型(217800, AR) *括号中的数字为O…
对应基因:CHST8 英文:1、?Peeling skin syndrome 3(616265, AR) 中文:1、脱皮综合征3型(616265, AR) *括号中的数字为OMIM…
对应基因:CHSY1 英文:1、Temtamy preaxial brachydactyly syndrome(605282, AR) 中文:1、Temtamy轴前短指/趾综合征(…
对应基因:CHUK 英文:1、Cocoon syndrome(613630, AR) 中文:1、Cocoon综合征(613630, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中…
对应基因:CHRNA2 英文:1、Epilepsy, nocturnal frontal lobe, type 4(610353, AD) 中文:1、夜间额叶癫痫4型(610353…
1、婴儿早期癫痫性脑病 57 型(617771, AD) 的对应基因:KCNT2
1、先天性糖基化障碍Ⅰm型(610768, AR) 的对应基因:DOLK