对应基因:CHKB 英文:1、Muscular dystrophy, congenital, megaconial type(602541, AR) 中文:1、先天性肌营养不良me…
对应基因:CHM 英文:1、Choroideremia(303100, XLD) 中文:1、无脉络膜症(303100, XLD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式…
对应基因:CHMP1A 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia, type 8(614961, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全8型(614961, AR…
对应基因:CHMP2B 英文:1、Amyotrophic lateral sclerosis 17(614696, AD) | 2、Dementia, familial, nons…
对应基因:CHMP4B 英文:1、Cataract 31, multiple types(605387, AD) 中文:1、多发性白内障31型(605387, AD) *括号中的数…
对应基因:CHN1 英文:1、Duane retraction syndrome 2(604356, AD) 中文:1、Duane眼球后移综合征(604356, AD) *括号中的…
对应基因:CHP1 英文:1、?Spastic ataxia 9, autosomal recessive(618438,AR) 中文:1、痉挛性共济失调9型(618438,AR)…
对应基因:CHRDL1 英文:1、Megalocornea 1, X-linked(309300, XLR) 中文:1、球形角膜(309300, XLR) *括号中的数字为OMIM…
对应基因:CHRM3 英文:1、?Prune belly syndrome(100100, AR) 中文:1、腹部肌肉缺失伴泌尿道异常和隐睾(100100, AR) *括号中的数字…
对应基因:CFB 英文:1、?Complement factor B deficiency(615561, AR) | 2、{Hemolytic uremic syndrome, …
1、卵母细胞成熟缺陷7型(618550,AD) 的对应基因:PANX1
1、先天性糖基化障碍Ⅱa型(212066, AR) 的对应基因:MGAT2
1、精神发育迟滞107型(301013, XL) 的对应基因:CXorf56