对应基因:CHRNB1 英文:1、Myasthenic syndrome, congenital, 2A, slow-channel(616313, AD) | 2、?Myasth…
对应基因:CHIT1 英文:1、[Chitotriosidase deficiency](614122, AR) 中文:1、壳三糖酶缺乏症(614122, AR) *括号中的数字为…
对应基因:CHKB 英文:1、Muscular dystrophy, congenital, megaconial type(602541, AR) 中文:1、先天性肌营养不良me…
对应基因:CHM 英文:1、Choroideremia(303100, XLD) 中文:1、无脉络膜症(303100, XLD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式…
对应基因:CHMP1A 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia, type 8(614961, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全8型(614961, AR…
对应基因:CHMP2B 英文:1、Amyotrophic lateral sclerosis 17(614696, AD) | 2、Dementia, familial, nons…
对应基因:CHMP4B 英文:1、Cataract 31, multiple types(605387, AD) 中文:1、多发性白内障31型(605387, AD) *括号中的数…
对应基因:CHN1 英文:1、Duane retraction syndrome 2(604356, AD) 中文:1、Duane眼球后移综合征(604356, AD) *括号中的…
对应基因:CHP1 英文:1、?Spastic ataxia 9, autosomal recessive(618438,AR) 中文:1、痉挛性共济失调9型(618438,AR)…
对应基因:CHRDL1 英文:1、Megalocornea 1, X-linked(309300, XLR) 中文:1、球形角膜(309300, XLR) *括号中的数字为OMIM…
1、β-吡喃葡萄糖苷苦味敏感/酒精依赖易感(617956, /) 的对应基因:TAS2R16
1、腓骨肌萎缩症4B2型(604563, AR) 的对应基因:SBF2
1、高苯丙氨酸血症,非PKU轻度(261600, AR) | 2、苯丙酮尿症(261600, AR) 的对应基因:PAH