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OMIM基因

1、先天性慢通道肌无力综合征2A型(616313, AD) | 2、先天性肌无力综合征2C型(616314, AR) 的对应基因:CHRNB1

对应基因:CHRNB1 英文:1、Myasthenic syndrome, congenital, 2A, slow-channel(616313, AD) | 2、?Myasth…

2023-11-16 736

1、壳三糖酶缺乏症(614122, AR) 的对应基因:CHIT1

对应基因:CHIT1 英文:1、[Chitotriosidase deficiency](614122, AR) 中文:1、壳三糖酶缺乏症(614122, AR) *括号中的数字为…

2023-11-16 851

1、先天性肌营养不良megaconial型(602541, AR) 的对应基因:CHKB

对应基因:CHKB 英文:1、Muscular dystrophy, congenital, megaconial type(602541, AR) 中文:1、先天性肌营养不良me…

2023-11-16 913

1、无脉络膜症(303100, XLD) 的对应基因:CHM

对应基因:CHM 英文:1、Choroideremia(303100, XLD) 中文:1、无脉络膜症(303100, XLD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式…

2023-11-16 317

1、脑桥小脑发育不全8型(614961, AR) 的对应基因:CHMP1A

对应基因:CHMP1A 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia, type 8(614961, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全8型(614961, AR…

2023-11-16 808

1、肌萎缩性脊髓侧索硬化症17型(614696, AD) | 2、3号染色体相关性额颞叶痴呆(600795, AD) 的对应基因:CHMP2B

对应基因:CHMP2B 英文:1、Amyotrophic lateral sclerosis 17(614696, AD) | 2、Dementia, familial, nons…

2023-11-16 981

1、多发性白内障31型(605387, AD) 的对应基因:CHMP4B

对应基因:CHMP4B 英文:1、Cataract 31, multiple types(605387, AD) 中文:1、多发性白内障31型(605387, AD) *括号中的数…

2023-11-16 438

1、Duane眼球后移综合征(604356, AD) 的对应基因:CHN1

对应基因:CHN1 英文:1、Duane retraction syndrome 2(604356, AD) 中文:1、Duane眼球后移综合征(604356, AD) *括号中的…

2023-11-16 824

1、痉挛性共济失调9型(618438,AR) 的对应基因:CHP1

对应基因:CHP1 英文:1、?Spastic ataxia 9, autosomal recessive(618438,AR) 中文:1、痉挛性共济失调9型(618438,AR)…

2023-11-16 398

1、球形角膜(309300, XLR) 的对应基因:CHRDL1

对应基因:CHRDL1 英文:1、Megalocornea 1, X-linked(309300, XLR) 中文:1、球形角膜(309300, XLR) *括号中的数字为OMIM…

2023-11-16 484