对应基因:CISD2 英文:1、Wolfram syndrome 2(604928, AR) 中文:1、Wolfram综合征2型(604928, AR) *括号中的数字为OMIM对…
对应基因:CHST11 英文:1、?Osteochondrodysplasia, brachydactyly, and overlapping malformed digits(6…
对应基因:CHST14 英文:1、Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 1(601776, AR) 中文:1、Ehler…
对应基因:CHST3 英文:1、Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations(143095, AR…
对应基因:CHST6 英文:1、Macular corneal dystrophy(217800, AR) 中文:1、黄斑角膜营养不良型(217800, AR) *括号中的数字为O…
对应基因:CHST8 英文:1、?Peeling skin syndrome 3(616265, AR) 中文:1、脱皮综合征3型(616265, AR) *括号中的数字为OMIM…
对应基因:CHSY1 英文:1、Temtamy preaxial brachydactyly syndrome(605282, AR) 中文:1、Temtamy轴前短指/趾综合征(…
对应基因:CHUK 英文:1、Cocoon syndrome(613630, AR) 中文:1、Cocoon综合征(613630, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中…
对应基因:VSX2 英文:1、Microphthalmia with coloboma 3(610092, AR) | 2、Microphthalmia, isolated 2(6…
对应基因:CIB1 英文:1、Epidermodysplasia verruciformis 3(618267, .) 中文:1、疣状表皮发育不良3型(618267, AR) *括…
1、脊髓小脑共济失调13型(605259, AD) 的对应基因:KCNC3
1、胎儿运动不能变形序列征4(618393, AR) 的对应基因:NUP88
1、吸收性高钙尿症 2 型(143870, AD) 的对应基因:ADCY10
1、脊椎骨型脊柱干骺端发育不良(271510,AR) 的对应基因:TONSL
1、点状掌跖角化病IA型(148600, AD) 的对应基因:AAGAB