对应基因:CLDN14 英文:1、Deafness, autosomal recessive 29(614035, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 29 型(614035…
对应基因:CISH 英文:1、{Bacteremia, susceptibility to}(614383, /) | 2、{Malaria, susceptibility to}…
对应基因:CLDN16 英文:1、Hypomagnesemia 3, renal(248250, AR) 中文:1、肾低镁血症 3 型(248250, AR) *括号中的数字为OM…
对应基因:CIT 英文:1、Microcephaly 17, primary, autosomal recessive(617090, AR) 中文:1、常染色体隐性原发性小头畸形…
对应基因:CLDN19 英文:1、Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement(248190, AR) 中文:1、肾低镁血症 5…
对应基因:CITED2 英文:1、Atrial septal defect 8(614433, AD) | 2、Ventricular septal defect 2(614431…
对应基因:CLDN2 英文:1、?Azoospermia, obstructive, with nephrolithiasis 中文:1、梗阻性无精子症伴肾结石(301060,XL…
对应基因:CKAP2L 英文:1、Filippi syndrome(272440, AR) 中文:1、Filippi 综合征(272440, AR) *括号中的数字为OMIM对应编…
对应基因:CLDN9 英文:1、?Deafness, autosomal recessive 116 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋116型(619093,AR) *括号中的数字…
对应基因:CHST8 英文:1、?Peeling skin syndrome 3(616265, AR) 中文:1、脱皮综合征3型(616265, AR) *括号中的数字为OMIM…
1、高蛋氨酸血症伴S-腺苷同型半胱氨酸水解酶缺乏症(613752, AR) 的对应基因:AHCY
1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 41 型(615637, AR) 的对应基因:KPTN
1、浅表弥漫光化性汗孔角化症8型(616063, AD) 的对应基因:SLC17A9
1、轴突性腓骨肌萎缩症2B型(600882, AD) 的对应基因:RAB7A
1、视网膜色素变性25型(602772, AR) 的对应基因:EYS