对应基因:CIB2 英文:1、Deafness, autosomal recessive 48(609439, AR) | 2、Usher syndrome, type IJ(61…
对应基因:CIBAR1 英文:1、?Polydactyly, postaxial, type A9 中文:1、后轴多指A9型(618219,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号…
对应基因:CIC 英文:1、Mental retardation, autosomal dominant 45(617600, AD) 中文:1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 45…
对应基因:CHRNB2 英文:1、Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 3(605375, AD) 中文:1、夜间额叶癫痫3型(605375, AD)…
对应基因:CIDEC 英文:1、?Lipodystrophy, familial partial, type 5(615238, AR) 中文:1、家族性部分性脂肪代谢障碍 5 型…
对应基因:CHRND 英文:1、Multiple pterygium syndrome, lethal type(253290, AR) | 2、?Myasthenic syndr…
对应基因:CILK1 英文:1、Endocrine-cerebroosteodysplasia | 2、{Epilepsy, juvenile myoclonic, suscept…
对应基因:CHRNE 英文:1、Myasthenic syndrome, congenital, 4A, slow-channel(605809, AD,AR) | 2、Myast…
对应基因:CILP 英文:1、{Lumbar disc disease, susceptibility to}(603932, /) 中文:1、椎间盘病变(603932, susc…
对应基因:CHMP1A 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia, type 8(614961, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全8型(614961, AR…
1、高苯丙氨酸血症,非PKU轻度(261600, AR) | 2、苯丙酮尿症(261600, AR) 的对应基因:PAH
1、精子生成障碍55型(619380,AR) 的对应基因:SPAG17
1、丙种球蛋白缺乏症 3 型(613501, AR) 的对应基因:CD79A
1、脆性角膜综合征 2 型(614170, AR) 的对应基因:PRDM5
1、原发性小头畸形19型(617800, AR) 的对应基因:COPB2