对应基因:CNGA1 英文:1、Retinitis pigmentosa 49(613756, AR) 中文:1、视网膜色素变性49型(613756, AR) *括号中的数字为OM…
对应基因:CLIC2 英文:1、?Mental retardation, X-linked, syndromic 32(300886, XLR) 中文:1、精神发育迟滞综合征32型…
对应基因:CNGA3 英文:1、Achromatopsia 2(216900, AR) 中文:1、色盲2型(216900, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方…
对应基因:CLIC5 英文:1、?Deafness, autosomal recessive 103(616042, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 103 型(6160…
对应基因:CNGB1 英文:1、Retinitis pigmentosa 45(613767, AR) 中文:1、视网膜色素变性45型(613767, AR) *括号中的数字为OM…
对应基因:CLMP 英文:1、Congenital short bowel syndrome(615237, AR) 中文:1、先天性短肠综合征(615237, AR) *括号中的…
对应基因:CLN3 英文:1、Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3(204200, AR) 中文:1、神经元蜡样质脂褐素沉积病3型(204200, …
对应基因:CLN5 英文:1、Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5(256731, AR) 中文:1、神经元蜡样质脂褐素沉积病5型(256731, …
对应基因:CLN6 英文:1、Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6(601780, AR) | 2、Ceroid lipofuscinosis, n…
对应基因:CLCNKB 英文:1、Bartter syndrome, type 3(607364, AR) | 2、Bartter syndrome, type 4b, digen…
1、常染色体显性遗传精神发育迟滞18 型(615074, AD) 的对应基因:GATAD2B
1、糖原贮积病7型(232800, AR) 的对应基因:PFKM
1、脊髓小脑共济失调22型(616948, AR) 的对应基因:VWA3B
1、联合氧化磷酸化缺乏症8型(614096, AR) | 2、伴卵巢衰竭的进行性脑白质病(615889, AR) 的对应基因:AARS2
1、原发性小头畸形11型(615414, AR) 的对应基因:PHC1