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OMIM基因

1、视网膜色素变性49型(613756, AR) 的对应基因:CNGA1

对应基因:CNGA1 英文:1、Retinitis pigmentosa 49(613756, AR) 中文:1、视网膜色素变性49型(613756, AR) *括号中的数字为OM…

2023-11-16 776

1、精神发育迟滞综合征32型(300886, XLR) 的对应基因:CLIC2

对应基因:CLIC2 英文:1、?Mental retardation, X-linked, syndromic 32(300886, XLR) 中文:1、精神发育迟滞综合征32型…

2023-11-16 687

1、色盲2型(216900, AR) 的对应基因:CNGA3

对应基因:CNGA3 英文:1、Achromatopsia 2(216900, AR) 中文:1、色盲2型(216900, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方…

2023-11-16 547

1、常染色体隐性遗传性耳聋 103 型(616042, AR) 的对应基因:CLIC5

对应基因:CLIC5 英文:1、?Deafness, autosomal recessive 103(616042, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 103 型(6160…

2023-11-16 836

1、视网膜色素变性45型(613767, AR) 的对应基因:CNGB1

对应基因:CNGB1 英文:1、Retinitis pigmentosa 45(613767, AR) 中文:1、视网膜色素变性45型(613767, AR) *括号中的数字为OM…

2023-11-16 289

1、先天性短肠综合征(615237, AR) 的对应基因:CLMP

对应基因:CLMP 英文:1、Congenital short bowel syndrome(615237, AR) 中文:1、先天性短肠综合征(615237, AR) *括号中的…

2023-11-16 436

1、神经元蜡样质脂褐素沉积病3型(204200, AR) 的对应基因:CLN3

对应基因:CLN3 英文:1、Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3(204200, AR) 中文:1、神经元蜡样质脂褐素沉积病3型(204200, …

2023-11-16 290

1、神经元蜡样质脂褐素沉积病5型(256731, AR) 的对应基因:CLN5

对应基因:CLN5 英文:1、Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5(256731, AR) 中文:1、神经元蜡样质脂褐素沉积病5型(256731, …

2023-11-16 917

1、神经元蜡样质脂褐素沉积病6型(601780, AR) | 2、神经元蜡样质脂褐素沉积病4A型(204300, AR) 的对应基因:CLN6

对应基因:CLN6 英文:1、Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6(601780, AR) | 2、Ceroid lipofuscinosis, n…

2023-11-16 720

1、Bartter综合征3型(607364, AR) | 2、新生儿发病伴感音神经性耳聋Bartter综合征4B型(613090, DR) 的对应基因:CLCNKB

对应基因:CLCNKB 英文:1、Bartter syndrome, type 3(607364, AR) | 2、Bartter syndrome, type 4b, digen…

2023-11-16 733