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首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 373 )

OMIM基因

1、常染色体显性先天性肌强直(160800, AD) | 2、常染色体隐性先天性肌强直(255700, AR) | 3、Myotonia levior, recessive (3)(None, .) 的对应基因：CLCN1

1、常染色体显性先天性肌强直(160800, AD) | 2、常染色体隐性先天性肌强直(255700, AR) | 3、Myotonia levior, recessive (3)(None, .) 的对应基因：CLCN1

对应基因：CLCN1 英文：1、Myotonia congenita, dominant(160800, AD) | 2、Myotonia congenita, recessive…

OMIM基因
2023-11-16 261
1、特发性癫痫易感11型(607628, AD) | 2、青少年失神性癫痫易感2型(607628, AD) | 3、青少年癫痫伴肌痉挛易感8型(607628, AD) | 4、家族性醛固酮增多症 II型(605635, AD) | 5、脑白质病伴共济失调(615651, AR) 的对应基因：CLCN2

1、特发性癫痫易感11型(607628, AD) | 2、青少年失神性癫痫易感2型(607628, AD) | 3、青少年癫痫伴肌痉挛易感8型(607628, AD) | 4、家族性醛固酮增多症 II型(605635, AD) | 5、脑白质病伴共济失调(615651, AR) 的对应基因：CLCN2

对应基因：CLCN2 英文：1、{Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 11}(607628, AD) | 2、…

OMIM基因
2023-11-16 358
1、精神发育迟滞49型(300114, XLD) 的对应基因：CLCN4

1、精神发育迟滞49型(300114, XLD) 的对应基因：CLCN4

对应基因：CLCN4 英文：1、Raynaud-Claes syndrome(300114, XLR) 中文：1、精神发育迟滞49型(300114, XLD) *括号中的数字为OM…

OMIM基因
2023-11-16 960
1、Dent病1型(300009, XLR) | 2、低血磷性佝偻病(300554, XLR) | 3、X-连锁隐性肾结石伴肾功能衰竭(310468, XLR) | 4、低分子量蛋白尿伴高钙尿和肾钙质沉着症(308990, XLR) 的对应基因：CLCN5

1、Dent病1型(300009, XLR) | 2、低血磷性佝偻病(300554, XLR) | 3、X-连锁隐性肾结石伴肾功能衰竭(310468, XLR) | 4、低分子量蛋白尿伴高钙尿和肾钙质沉着症(308990, XLR) 的对应基因：CLCN5

对应基因：CLCN5 英文：1、Dent disease(300009, XLR) | 2、Hypophosphatemic rickets(300554, XLR) | 3、Ne…

OMIM基因
2023-11-16 513
1、神经退行性变，儿童期发病，张力减退，呼吸功能不全和脑成像异常(619173,AD) 的对应基因：CLCN6

1、神经退行性变，儿童期发病，张力减退，呼吸功能不全和脑成像异常(619173,AD) 的对应基因：CLCN6

对应基因：CLCN6 英文：1、Neurodegeneration, childhood-onset, hypotonia, respiratory insufficiency a…

OMIM基因
2023-11-16 551
1、常染色体显性骨硬化症A2型(166600, AD) | 2、常染色体隐性骨硬化症B4型(611490, AR)|3、色素沉着，器官肿大，发育迟缓(618541,AD) 的对应基因：CLCN7

1、常染色体显性骨硬化症A2型(166600, AD) | 2、常染色体隐性骨硬化症B4型(611490, AR)|3、色素沉着，器官肿大，发育迟缓(618541,AD) 的对应基因：CLCN7

对应基因：CLCN7 英文：1、Osteopetrosis, autosomal dominant 2(166600, AD) | 2、Osteopetrosis, autosom…

OMIM基因
2023-11-16 920
1、新生儿发病伴感音神经性耳聋Bartter综合征4B型(613090, DR) 的对应基因：CLCNKA

1、新生儿发病伴感音神经性耳聋Bartter综合征4B型(613090, DR) 的对应基因：CLCNKA

对应基因：CLCNKA 英文：1、Bartter syndrome, type 4b, digenic(613090, DR) 中文：1、新生儿发病伴感音神经性耳聋Bartter综…

OMIM基因
2023-11-16 288
1、Bartter综合征3型(607364, AR) | 2、新生儿发病伴感音神经性耳聋Bartter综合征4B型(613090, DR) 的对应基因：CLCNKB

1、Bartter综合征3型(607364, AR) | 2、新生儿发病伴感音神经性耳聋Bartter综合征4B型(613090, DR) 的对应基因：CLCNKB

对应基因：CLCNKB 英文：1、Bartter syndrome, type 3(607364, AR) | 2、Bartter syndrome, type 4b, digen…

OMIM基因
2023-11-16 733
1、鱼鳞病-白细胞液泡-脱发-硬化性胆管炎(607626, AR) 的对应基因：CLDN1

1、鱼鳞病-白细胞液泡-脱发-硬化性胆管炎(607626, AR) 的对应基因：CLDN1

对应基因：CLDN1 英文：1、Ichthyosis, leukocyte vacuoles, alopecia, and sclerosing cholangitis(60762…

OMIM基因
2023-11-16 908
1、Helix综合征(617671, AR) 的对应基因：CLDN10

1、Helix综合征(617671, AR) 的对应基因：CLDN10

对应基因：CLDN10 英文：1、HELIX syndrome(617671, AR) 中文：1、Helix综合征(617671, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中…

OMIM基因
2023-11-16 337
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