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对应基因:CNOT2 英文:1、Intellectual developmental disorder with nasal speech, dysmorphic facies, …
对应基因:CNOT3 英文:1、Intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorp…
对应基因:CLPP 英文:1、Perrault syndrome 3(614129, AR) 中文:1、Perrault综合征3型(614129, AR) *括号中的数字为OMIM…
1、肾低镁血症 5 型,伴眼部受累(248190, AR) 的对应基因:CLDN19
1、身材矮小-关节骨指甲发育不良-面部畸形伴少毛综合征(614813, AR) 的对应基因:POC1A
1、蛋白酶体相关自身炎症综合征3型(617591, AR,digenic) 的对应基因:PSMB4
1、脊椎骨骼发育不全Kondo-Fu 型(618392, AR) 的对应基因:MBTPS1
1、白色海绵状痣2型(615785, AD) 的对应基因:KRT13