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OMIM基因

1、X连锁精神发育迟滞综合征Houge型(301008, XL) 的对应基因:CNKSR2

对应基因:CNKSR2 英文:1、Mental retardation, X-linked, syndromic, Houge type(301008, XL) 中文:1、X连锁精…

2023-11-16 902

1、脑内铁沉积神经变性病6型(615643, AR) | 2、脑桥小脑发育不全症12型(618266, AR) 的对应基因:COASY

对应基因:COASY 英文:1、Neurodegeneration with brain iron accumulation 6(615643, AR) | 2、Pontocere…

2023-11-16 765

1、肾低镁血症 6 型(613882, AD) | 2、低镁血症-癫痫-智力障碍(616418, AR,AD) 的对应基因:CNNM2

对应基因:CNNM2 英文:1、Hypomagnesemia 6, renal(613882, AD) | 2、Hypomagnesemia, seizures, and ment…

2023-11-16 961

1、常染色体显性遗传性耳聋 9 型(601369, AD) | 2、常染色体隐性遗传性耳聋 110 型(618094, AR) 的对应基因:COCH

对应基因:COCH 英文:1、Deafness, autosomal dominant 9(601369, AD) | 2、?Deafness, autosomal recessi…

2023-11-16 763

1、Jalili综合征(217080, AR) 的对应基因:CNNM4

对应基因:CNNM4 英文:1、Jalili syndrome(217080, AR) 中文:1、Jalili综合征(217080, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号…

2023-11-16 325

1、先天性糖基化障碍Ⅱg型(611209, AR) 的对应基因:COG1

对应基因:COG1 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type IIg(611209, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍Ⅱg型…

2023-11-16 936

1、前脑无裂畸形 12 型伴或不伴胰腺发育不全(618500,AD) 的对应基因:CNOT1

对应基因:CNOT1 英文:1、Holoprosencephaly 12, with or without pancreatic agenesis(618500,AD) 中文:1、…

2023-11-16 1,093

1、智力障碍伴有鼻音,畸形相和骨骼异常(618608,AD) 的对应基因:CNOT2

对应基因:CNOT2 英文:1、Intellectual developmental disorder with nasal speech, dysmorphic facies, …

2023-11-16 376

1、智力发育障碍(618672,AD) 的对应基因:CNOT3

对应基因:CNOT3 英文:1、Intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorp…

2023-11-16 868

1、Perrault综合征3型(614129, AR) 的对应基因:CLPP

对应基因:CLPP 英文:1、Perrault syndrome 3(614129, AR) 中文:1、Perrault综合征3型(614129, AR) *括号中的数字为OMIM…

2023-11-16 360