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OMIM基因

1、先天性糖基化障碍Ⅱe型(608779, AR) 的对应基因:COG7

对应基因:COG7 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type IIe(608779, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍Ⅱe型…

2023-11-16 409

1、先天性糖基化障碍Ⅱh型(611182, AR) 的对应基因:COG8

对应基因:COG8 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type IIh(611182, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍Ⅱh型…

2023-11-16 701

1、Schmid型干骺端软骨发育不良(156500, AD) 的对应基因:COL10A1

对应基因:COL10A1 英文:1、Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type(156500, AD) 中文:1、Schmid型干骺端软骨发…

2023-11-16 1,077

1、bethlem疾病2型(616471, AD) | 2、Ullrich先天肌营养不良症 2 型(616470, AR) 的对应基因:COL12A1

对应基因:COL12A1 英文:1、Bethlem myopathy 2(616471, AD) | 2、?Ullrich congenital muscular dystroph…

2023-11-16 715

1、先天性肌无力综合征19型(616720, AR) 的对应基因:COL13A1

对应基因:COL13A1 英文:1、Myasthenic syndrome, congenital, 19(616720, AR) 中文:1、先天性肌无力综合征19型(616720…

2023-11-16 294

1、Knobloch综合征1型(267750, AR) 的对应基因:COL18A1

对应基因:COL18A1 英文:1、Knobloch syndrome, type 1(267750, AR) 中文:1、Knobloch综合征1型(267750, AR) *括号…

2023-11-16 715

1、X连锁精神发育迟滞综合征Houge型(301008, XL) 的对应基因:CNKSR2

对应基因:CNKSR2 英文:1、Mental retardation, X-linked, syndromic, Houge type(301008, XL) 中文:1、X连锁精…

2023-11-16 902