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1、结直肠癌，体细胞突变型(114500, AD,SMu) | 2、表皮痣(162900, somatic) | 3、先天性黑素细胞痣综合征(137550, somatic) | 4、神经皮肤黑变病(249400, somatic mutation) | 5、Noonan综合征6型(613224, AD) | 6、自身免疫淋巴增生综合症(614470, somatic) | 7、线性皮脂腺痣综合征综合征(163200, somatic mosaic) | 8、滤泡样甲状腺(188470, somatic) 的对应基因：NRAS
1、痉挛性截瘫7型(607259, AR,AD) 的对应基因：SPG7
1、白内障40型(302200, XL) | 2、Nance-Horan综合征(302350, XLD) 的对应基因：NHS
1、婴儿早期癫痫性脑病 6 型修饰型(607208, AD) | 2、全面性癫痫伴热性惊厥附加症 7 型(613863, AD) | 3、原发性红斑性肢痛症(133020, AD) | 4、家族性高热惊厥3B型(613863, AD) | 5、遗传性感觉神经病(243000, AR) | 6、先天性痛觉缺失症(243000, AR) | 7、阵发性剧痛症(167400, AD) | 8、小纤维性神经病(133020, AD) 的对应基因：SCN9A
