对应基因:COG7 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type IIe(608779, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍Ⅱe型…
对应基因:COG8 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type IIh(611182, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍Ⅱh型…
对应基因:COL10A1 英文:1、Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type(156500, AD) 中文:1、Schmid型干骺端软骨发…
对应基因:COL11A1 英文:1、Fibrochondrogenesis 1(228520, AR) | 2、{Lumbar disc herniation, susceptib…
对应基因:COL11A2 英文:1、Deafness, autosomal dominant 13(601868, AD) | 2、Deafness, autosomal rece…
对应基因:COL12A1 英文:1、Bethlem myopathy 2(616471, AD) | 2、?Ullrich congenital muscular dystroph…
对应基因:COL13A1 英文:1、Myasthenic syndrome, congenital, 19(616720, AR) 中文:1、先天性肌无力综合征19型(616720…
对应基因:COL17A1 英文:1、Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant(226650, AR) | 2、Ep…
对应基因:COL18A1 英文:1、Knobloch syndrome, type 1(267750, AR) 中文:1、Knobloch综合征1型(267750, AR) *括号…
对应基因:CNKSR2 英文:1、Mental retardation, X-linked, syndromic, Houge type(301008, XL) 中文:1、X连锁精…
1、精子生成障碍 38型(618433, AR) 的对应基因:ARMC2
1、球形红细胞增多症 1 型(182900, AD) 的对应基因:ANK1
1、视网膜色素变性54型(613428, AR) 的对应基因:PCARE