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对应基因:COL3A1 英文:1、Ehlers-Danlos syndrome, vascular type(130050, AD) | 2、Polymicrogyria with…
对应基因:COG6 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type IIl(614576, AR) | 2、Shaheen synd…
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对应基因:COG7 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type IIe(608779, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍Ⅱe型…
1、脑肌酸缺乏综合征1型(300352, XLR) 的对应基因:SLC6A8
1、线粒体复合物IV缺乏症20型(619064,AR,Mi) 的对应基因:COX5A
1、常染色体隐性遗传性耳聋 102 型(615974, AR) 的对应基因:EPS8
1、先天再生障碍性贫血 3 型(610629, AD) 的对应基因:RPS24
1、范可尼贫血I型(609053, AR) 的对应基因:FANCI