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首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 367 )

OMIM基因

1、先天性眼外肌纤维化 5 型(616219, AR) 的对应基因：COL25A1

1、先天性眼外肌纤维化 5 型(616219, AR) 的对应基因：COL25A1

对应基因：COL25A1 英文：1、Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5(616219, AR) 中文：1、先天性眼外肌纤维…

OMIM基因
2023-11-16 833
1、先天性糖基化异常IIq型(617395, AR) 的对应基因：COG2

1、先天性糖基化异常IIq型(617395, AR) 的对应基因：COG2

对应基因：COG2 英文：1、?Congenital disorder of glycosylation, type IIq(617395, AR) 中文：1、先天性糖基化异常II…

OMIM基因
2023-11-16 801
1、Steel 综合征(615155, AR) 的对应基因：COL27A1

1、Steel 综合征(615155, AR) 的对应基因：COL27A1

对应基因：COL27A1 英文：1、Steel syndrome(615155, AR) 中文：1、Steel 综合征(615155, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括…

OMIM基因
2023-11-16 629
1、先天性糖基化障碍Ⅱj型(613489, AR) | 2、Saul-Wilson综合症(618150, AD) 的对应基因：COG4

1、先天性糖基化障碍Ⅱj型(613489, AR) | 2、Saul-Wilson综合症(618150, AD) 的对应基因：COG4

对应基因：COG4 英文：1、Congenital disorder of glycosylation, type IIj(613489, AR) | 2、Saul-Wilson …

OMIM基因
2023-11-16 819
1、软骨发育不全II型(200610, AD) | 2、原发性股骨头缺血性坏死1型(608805, AD) | 3、Czech发育不良(609162, AD) | 4、多发性骨骺发育不良伴近视和传导性耳聋(132450, AD) | 5、Kniest发育不良(156550, AD) | 6、Legg-Calve-Perthes 病(150600, AD) | 7、骨关节炎伴有轻度软骨发育不全(604864, AD) | 8、Torrance型扁平椎体致死性骨骼发育不良(151210, AD) | 9、先天性脊椎骨骺发育不良(183900, AD) | 10、脊椎干骺端发育不良Strudwick 型(184250, AD) | 11、脊椎骨骺发育不全Stanescu型(616583, AD) | 12、脊柱外周发育不良(271700, AD) | 13、非综合性视觉Stickler综合征1型(609508, AD) | 14、Stickler综合征1型(108300, AD) | 15、Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia (3)(None, .) 的对应基因：COL2A1

1、软骨发育不全II型(200610, AD) | 2、原发性股骨头缺血性坏死1型(608805, AD) | 3、Czech发育不良(609162, AD) | 4、多发性骨骺发育不良伴近视和传导性耳聋(132450, AD) | 5、Kniest发育不良(156550, AD) | 6、Legg-Calve-Perthes 病(150600, AD) | 7、骨关节炎伴有轻度软骨发育不全(604864, AD) | 8、Torrance型扁平椎体致死性骨骼发育不良(151210, AD) | 9、先天性脊椎骨骺发育不良(183900, AD) | 10、脊椎干骺端发育不良Strudwick 型(184250, AD) | 11、脊椎骨骺发育不全Stanescu型(616583, AD) | 12、脊柱外周发育不良(271700, AD) | 13、非综合性视觉Stickler综合征1型(609508, AD) | 14、Stickler综合征1型(108300, AD) | 15、Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia (3)(None, .) 的对应基因：COL2A1

对应基因：COL2A1 英文：1、Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis(200610, AD) | 2、Avascular …

OMIM基因
2023-11-16 802
1、先天性糖基化障碍Ⅱi型(613612, AR) 的对应基因：COG5

1、先天性糖基化障碍Ⅱi型(613612, AR) 的对应基因：COG5

对应基因：COG5 英文：1、Congenital disorder of glycosylation, type IIi(613612, AR) 中文：1、先天性糖基化障碍Ⅱi型…

OMIM基因
2023-11-16 658
1、Ehlers Danlos综合征血管型(130050, AD) | 2、多小脑回畸形伴或不伴血管型EDS(618343, AR) 的对应基因：COL3A1

1、Ehlers Danlos综合征血管型(130050, AD) | 2、多小脑回畸形伴或不伴血管型EDS(618343, AR) 的对应基因：COL3A1

对应基因：COL3A1 英文：1、Ehlers-Danlos syndrome, vascular type(130050, AD) | 2、Polymicrogyria with…

OMIM基因
2023-11-16 565
1、先天性糖基化障碍Ⅱl型(614576, AR) | 2、Shaheen综合征(615328, AR) 的对应基因：COG6

1、先天性糖基化障碍Ⅱl型(614576, AR) | 2、Shaheen综合征(615328, AR) 的对应基因：COG6

对应基因：COG6 英文：1、Congenital disorder of glycosylation, type IIl(614576, AR) | 2、Shaheen synd…

OMIM基因
2023-11-16 393
1、遗传性血管病合并肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征(611773, AD) | 2、孔洞脑畸形1型伴或不伴眼部异常(175780, AD) | 3、颅内出血,易感型(614519, susceptibility) | 4、视网膜动脉迂曲(180000, AD) | 5、脑裂畸形(269160, AD)|6、微血管病和脑白质病，脑桥(618564,AD) 的对应基因：COL4A1

1、遗传性血管病合并肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征(611773, AD) | 2、孔洞脑畸形1型伴或不伴眼部异常(175780, AD) | 3、颅内出血,易感型(614519, susceptibility) | 4、视网膜动脉迂曲(180000, AD) | 5、脑裂畸形(269160, AD)|6、微血管病和脑白质病，脑桥(618564,AD) 的对应基因：COL4A1

对应基因：COL4A1 英文：1、Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps(61…

OMIM基因
2023-11-16 680
1、先天性糖基化障碍Ⅱe型(608779, AR) 的对应基因：COG7

1、先天性糖基化障碍Ⅱe型(608779, AR) 的对应基因：COG7

对应基因：COG7 英文：1、Congenital disorder of glycosylation, type IIe(608779, AR) 中文：1、先天性糖基化障碍Ⅱe型…

OMIM基因
2023-11-16 409
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