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OMIM基因

1、先天性眼外肌纤维化 5 型(616219, AR) 的对应基因:COL25A1

对应基因:COL25A1 英文:1、Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5(616219, AR) 中文:1、先天性眼外肌纤维…

2023-11-16 833

1、先天性糖基化异常IIq型(617395, AR) 的对应基因:COG2

对应基因:COG2 英文:1、?Congenital disorder of glycosylation, type IIq(617395, AR) 中文:1、先天性糖基化异常II…

2023-11-16 801

1、Steel 综合征(615155, AR) 的对应基因:COL27A1

对应基因:COL27A1 英文:1、Steel syndrome(615155, AR) 中文:1、Steel 综合征(615155, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括…

2023-11-16 629

1、先天性糖基化障碍Ⅱj型(613489, AR) | 2、Saul-Wilson综合症(618150, AD) 的对应基因:COG4

对应基因:COG4 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type IIj(613489, AR) | 2、Saul-Wilson …

2023-11-16 819

1、先天性糖基化障碍Ⅱi型(613612, AR) 的对应基因:COG5

对应基因:COG5 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type IIi(613612, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍Ⅱi型…

2023-11-16 658

1、Ehlers Danlos综合征血管型(130050, AD) | 2、多小脑回畸形伴或不伴血管型EDS(618343, AR) 的对应基因:COL3A1

对应基因:COL3A1 英文:1、Ehlers-Danlos syndrome, vascular type(130050, AD) | 2、Polymicrogyria with…

2023-11-16 565

1、先天性糖基化障碍Ⅱl型(614576, AR) | 2、Shaheen综合征(615328, AR) 的对应基因:COG6

对应基因:COG6 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type IIl(614576, AR) | 2、Shaheen synd…

2023-11-16 393

1、先天性糖基化障碍Ⅱe型(608779, AR) 的对应基因:COG7

对应基因:COG7 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type IIe(608779, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍Ⅱe型…

2023-11-16 409