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首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 365 )

OMIM基因

1、bethlem疾病1型(158810, AR,AD) | 2、先天肌营养不良症 1 型(254090, AR,AD) 的对应基因：COL6A1

1、bethlem疾病1型(158810, AR,AD) | 2、先天肌营养不良症 1 型(254090, AR,AD) 的对应基因：COL6A1

对应基因：COL6A1 英文：1、Bethlem myopathy 1(158810, AD,AR) | 2、Ullrich congenital muscular dystrop…

OMIM基因
2023-11-16 624
1、bethlem疾病1型(158810, AR,AD) | 2、常染色体隐性肌硬化(255600, AR) | 3、先天肌营养不良症 1 型(254090, AR,AD) 的对应基因：COL6A2

1、bethlem疾病1型(158810, AR,AD) | 2、常染色体隐性肌硬化(255600, AR) | 3、先天肌营养不良症 1 型(254090, AR,AD) 的对应基因：COL6A2

对应基因：COL6A2 英文：1、Bethlem myopathy 1(158810, AD,AR) | 2、?Myosclerosis, congenital(255600, A…

OMIM基因
2023-11-16 835
1、bethlem疾病1型(158810, AR,AD) | 2、肌张力障碍 27 型(616411, AR) | 3、先天肌营养不良症 1 型(254090, AR,AD) 的对应基因：COL6A3

1、bethlem疾病1型(158810, AR,AD) | 2、肌张力障碍 27 型(616411, AR) | 3、先天肌营养不良症 1 型(254090, AR,AD) 的对应基因：COL6A3

对应基因：COL6A3 英文：1、Bethlem myopathy 1(158810, AD,AR) | 2、Dystonia 27(616411, AR) | 3、Ullrich…

OMIM基因
2023-11-16 280
1、常染色体隐性遗传营养不良性大疱性表皮松解变异型(226600, AR) | 2、大疱性表皮松解症伴皮肤先天性缺损和指甲畸形(132000, AD) | 3、EBD, localisata variant (3)(None, .) | 4、常染色体显性遗传营养不良性大疱性表皮松解(131750, AD) | 5、常染色体隐性遗传营养不良性大疱性表皮松解(226600, AR) | 6、痒疹样大疱性表皮松解症(604129, AR,AD) | 7、胫前营养不良性大疱性表皮松解(131850, AR,AD) | 8、非综合征型先天性指甲病8型(607523, AD) | 9、新生儿短暂性大疱性表皮松解症(131705, AR,AD) 的对应基因：COL7A1

1、常染色体隐性遗传营养不良性大疱性表皮松解变异型(226600, AR) | 2、大疱性表皮松解症伴皮肤先天性缺损和指甲畸形(132000, AD) | 3、EBD, localisata variant (3)(None, .) | 4、常染色体显性遗传营养不良性大疱性表皮松解(131750, AD) | 5、常染色体隐性遗传营养不良性大疱性表皮松解(226600, AR) | 6、痒疹样大疱性表皮松解症(604129, AR,AD) | 7、胫前营养不良性大疱性表皮松解(131850, AR,AD) | 8、非综合征型先天性指甲病8型(607523, AD) | 9、新生儿短暂性大疱性表皮松解症(131705, AR,AD) 的对应基因：COL7A1

对应基因：COL7A1 英文：1、EBD inversa(226600, AR) | 2、EBD, Bart type(132000, AD) | 3、EBD, localisat…

OMIM基因
2023-11-16 574
1、角膜内皮营养不良 1 型(136800, AD) | 2、角膜后部多形性营养不良2型(609140, AD) 的对应基因：COL8A2

1、角膜内皮营养不良 1 型(136800, AD) | 2、角膜后部多形性营养不良2型(609140, AD) 的对应基因：COL8A2

对应基因：COL8A2 英文：1、Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 1(136800, AD) | 2、Corneal dystrophy…

OMIM基因
2023-11-16 404
1、多发性骨骺发育不良 6 型(614135, AD) | 2、Stickler综合征4型(614134, AR) 的对应基因：COL9A1

1、多发性骨骺发育不良 6 型(614135, AD) | 2、Stickler综合征4型(614134, AR) 的对应基因：COL9A1

对应基因：COL9A1 英文：1、?Epiphyseal dysplasia, multiple, 6(614135, AD) | 2、Stickler syndrome, typ…

OMIM基因
2023-11-16 804
1、多发性骨骺发育不良 2 型(600204, AD) | 2、Stickler综合征 V 型(614284, AR) 的对应基因：COL9A2

1、多发性骨骺发育不良 2 型(600204, AD) | 2、Stickler综合征 V 型(614284, AR) 的对应基因：COL9A2

对应基因：COL9A2 英文：1、Epiphyseal dysplasia, multiple, 2(600204, AD) | 2、?Stickler syndrome, typ…

OMIM基因
2023-11-16 244
1、多发性骨骺发育不良 3 型(600969, AD) | 2、椎间盘病变(603932, susceptibility) 的对应基因：COL9A3

1、多发性骨骺发育不良 3 型(600969, AD) | 2、椎间盘病变(603932, susceptibility) 的对应基因：COL9A3

对应基因：COL9A3 英文：1、Epiphyseal dysplasia, multiple, 3, with or without myopathy(600969, AD) |…

OMIM基因
2023-11-16 1,025
1、3MC 综合征 3 型(248340, AR) 的对应基因：COLEC10

1、3MC 综合征 3 型(248340, AR) 的对应基因：COLEC10

对应基因：COLEC10 英文：1、3MC syndrome 3(248340, AR) 中文：1、3MC 综合征 3 型(248340, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号…

OMIM基因
2023-11-16 229
1、孔洞脑畸形2型(614483, AD) | 2、颅内出血,易感型(614519, susceptibility) 的对应基因：COL4A2

1、孔洞脑畸形2型(614483, AD) | 2、颅内出血,易感型(614519, susceptibility) 的对应基因：COL4A2

对应基因：COL4A2 英文：1、Brain small vessel disease 2(614483, AD) | 2、{Hemorrhage, intracerebral, …

OMIM基因
2023-11-16 971
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