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OMIM基因

1、bethlem疾病1型(158810, AR,AD) | 2、先天肌营养不良症 1 型(254090, AR,AD) 的对应基因:COL6A1

对应基因:COL6A1 英文:1、Bethlem myopathy 1(158810, AD,AR) | 2、Ullrich congenital muscular dystrop…

2023-11-16 624

1、bethlem疾病1型(158810, AR,AD) | 2、常染色体隐性肌硬化(255600, AR) | 3、先天肌营养不良症 1 型(254090, AR,AD) 的对应基因:COL6A2

对应基因:COL6A2 英文:1、Bethlem myopathy 1(158810, AD,AR) | 2、?Myosclerosis, congenital(255600, A…

2023-11-16 835

1、bethlem疾病1型(158810, AR,AD) | 2、肌张力障碍 27 型(616411, AR) | 3、先天肌营养不良症 1 型(254090, AR,AD) 的对应基因:COL6A3

对应基因:COL6A3 英文:1、Bethlem myopathy 1(158810, AD,AR) | 2、Dystonia 27(616411, AR) | 3、Ullrich…

2023-11-16 280

1、角膜内皮营养不良 1 型(136800, AD) | 2、角膜后部多形性营养不良2型(609140, AD) 的对应基因:COL8A2

对应基因:COL8A2 英文:1、Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 1(136800, AD) | 2、Corneal dystrophy…

2023-11-16 404

1、多发性骨骺发育不良 6 型(614135, AD) | 2、Stickler综合征4型(614134, AR) 的对应基因:COL9A1

对应基因:COL9A1 英文:1、?Epiphyseal dysplasia, multiple, 6(614135, AD) | 2、Stickler syndrome, typ…

2023-11-16 804

1、多发性骨骺发育不良 2 型(600204, AD) | 2、Stickler综合征 V 型(614284, AR) 的对应基因:COL9A2

对应基因:COL9A2 英文:1、Epiphyseal dysplasia, multiple, 2(600204, AD) | 2、?Stickler syndrome, typ…

2023-11-16 244

1、多发性骨骺发育不良 3 型(600969, AD) | 2、椎间盘病变(603932, susceptibility) 的对应基因:COL9A3

对应基因:COL9A3 英文:1、Epiphyseal dysplasia, multiple, 3, with or without myopathy(600969, AD) |…

2023-11-16 1,025

1、3MC 综合征 3 型(248340, AR) 的对应基因:COLEC10

对应基因:COLEC10 英文:1、3MC syndrome 3(248340, AR) 中文:1、3MC 综合征 3 型(248340, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号…

2023-11-16 229

1、孔洞脑畸形2型(614483, AD) | 2、颅内出血,易感型(614519, susceptibility) 的对应基因:COL4A2

对应基因:COL4A2 英文:1、Brain small vessel disease 2(614483, AD) | 2、{Hemorrhage, intracerebral, …

2023-11-16 971