对应基因:COL6A1 英文:1、Bethlem myopathy 1(158810, AD,AR) | 2、Ullrich congenital muscular dystrop…
对应基因:COL6A2 英文:1、Bethlem myopathy 1(158810, AD,AR) | 2、?Myosclerosis, congenital(255600, A…
对应基因:COL6A3 英文:1、Bethlem myopathy 1(158810, AD,AR) | 2、Dystonia 27(616411, AR) | 3、Ullrich…
对应基因:COL7A1 英文:1、EBD inversa(226600, AR) | 2、EBD, Bart type(132000, AD) | 3、EBD, localisat…
对应基因:COL8A2 英文:1、Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 1(136800, AD) | 2、Corneal dystrophy…
对应基因:COL9A1 英文:1、?Epiphyseal dysplasia, multiple, 6(614135, AD) | 2、Stickler syndrome, typ…
对应基因:COL9A2 英文:1、Epiphyseal dysplasia, multiple, 2(600204, AD) | 2、?Stickler syndrome, typ…
对应基因:COL9A3 英文:1、Epiphyseal dysplasia, multiple, 3, with or without myopathy(600969, AD) |…
对应基因:COLEC10 英文:1、3MC syndrome 3(248340, AR) 中文:1、3MC 综合征 3 型(248340, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号…
对应基因:COL4A2 英文:1、Brain small vessel disease 2(614483, AD) | 2、{Hemorrhage, intracerebral, …
1、局灶性癫痫伴言语障碍,伴或不伴智力低下(245570, AD) 的对应基因:GRIN2A
1、痉挛性截瘫64型(615683, AR) 的对应基因:ENTPD1
1、椎体过分割和口面部异常(619122,AD) 的对应基因:GDF11
1、脊髓小脑共济失调7型(164500, AD) 的对应基因:ATXN7