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OMIM基因

1、多发性骨骺发育不良 1 型(132400, AD) | 2、假性软骨发育不全(177170, AD) 的对应基因:COMP

对应基因:COMP 英文:1、Epiphyseal dysplasia, multiple, 1(132400, AD) | 2、Pseudoachondroplasia(1771…

2023-11-16 1,024

1、X连锁遗传性耳聋6型(300914, XLR) 的对应基因:COL4A6

对应基因:COL4A6 英文:1、?Deafness, X-linked 6(300914, XLR) 中文:1、X连锁遗传性耳聋6型(300914, XLR) *括号中的数字为O…

2023-11-16 426

1、Ehlers Danlos综合征经典型1型(130000, AD) 的对应基因:COL5A1

对应基因:COL5A1 英文:1、Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1(130000, AD) 中文:1、Ehlers Danlos综合征…

2023-11-16 404

1、Ehlers Danlos综合征经典型2型(130010, AD) 的对应基因:COL5A2

对应基因:COL5A2 英文:1、Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 2(130010, AD) 中文:1、Ehlers Danlos综合征…

2023-11-16 545

1、bethlem疾病1型(158810, AR,AD) | 2、先天肌营养不良症 1 型(254090, AR,AD) 的对应基因:COL6A1

对应基因:COL6A1 英文:1、Bethlem myopathy 1(158810, AD,AR) | 2、Ullrich congenital muscular dystrop…

2023-11-16 624

1、bethlem疾病1型(158810, AR,AD) | 2、常染色体隐性肌硬化(255600, AR) | 3、先天肌营养不良症 1 型(254090, AR,AD) 的对应基因:COL6A2

对应基因:COL6A2 英文:1、Bethlem myopathy 1(158810, AD,AR) | 2、?Myosclerosis, congenital(255600, A…

2023-11-16 835

1、bethlem疾病1型(158810, AR,AD) | 2、肌张力障碍 27 型(616411, AR) | 3、先天肌营养不良症 1 型(254090, AR,AD) 的对应基因:COL6A3

对应基因:COL6A3 英文:1、Bethlem myopathy 1(158810, AD,AR) | 2、Dystonia 27(616411, AR) | 3、Ullrich…

2023-11-16 280

1、角膜内皮营养不良 1 型(136800, AD) | 2、角膜后部多形性营养不良2型(609140, AD) 的对应基因:COL8A2

对应基因:COL8A2 英文:1、Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 1(136800, AD) | 2、Corneal dystrophy…

2023-11-16 404

1、先天性糖基化异常IIq型(617395, AR) 的对应基因:COG2

对应基因:COG2 英文:1、?Congenital disorder of glycosylation, type IIq(617395, AR) 中文:1、先天性糖基化异常II…

2023-11-16 801