对应基因:COMP 英文:1、Epiphyseal dysplasia, multiple, 1(132400, AD) | 2、Pseudoachondroplasia(1771…
对应基因:COL4A6 英文:1、?Deafness, X-linked 6(300914, XLR) 中文:1、X连锁遗传性耳聋6型(300914, XLR) *括号中的数字为O…
对应基因:COL5A1 英文:1、Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1(130000, AD) 中文:1、Ehlers Danlos综合征…
对应基因:COL5A2 英文:1、Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 2(130010, AD) 中文:1、Ehlers Danlos综合征…
对应基因:COL6A1 英文:1、Bethlem myopathy 1(158810, AD,AR) | 2、Ullrich congenital muscular dystrop…
对应基因:COL6A2 英文:1、Bethlem myopathy 1(158810, AD,AR) | 2、?Myosclerosis, congenital(255600, A…
对应基因:COL6A3 英文:1、Bethlem myopathy 1(158810, AD,AR) | 2、Dystonia 27(616411, AR) | 3、Ullrich…
对应基因:COL7A1 英文:1、EBD inversa(226600, AR) | 2、EBD, Bart type(132000, AD) | 3、EBD, localisat…
对应基因:COL8A2 英文:1、Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 1(136800, AD) | 2、Corneal dystrophy…
对应基因:COG2 英文:1、?Congenital disorder of glycosylation, type IIq(617395, AR) 中文:1、先天性糖基化异常II…
1、原发性肥大型骨关节病2型(614441, AR) 的对应基因:SLCO2A1
1、AICAR 转甲酰酶/IMP 环化水解酶缺乏症(608688, AR) 的对应基因:ATIC
1、精子生成障碍 13 型(615841, AR) 的对应基因:TAF4B
1、指/趾甲-髌骨综合征(161200, AD) 的对应基因:LMX1B
1、联合氧化磷酸化缺乏症36型(617950, AR) 的对应基因:MRPS2