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首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 366 )

OMIM基因

1、多发性骨骺发育不良 1 型(132400, AD) | 2、假性软骨发育不全(177170, AD) 的对应基因：COMP

1、多发性骨骺发育不良 1 型(132400, AD) | 2、假性软骨发育不全(177170, AD) 的对应基因：COMP

对应基因：COMP 英文：1、Epiphyseal dysplasia, multiple, 1(132400, AD) | 2、Pseudoachondroplasia(1771…

OMIM基因
2023-11-16 1,024
1、X连锁遗传性耳聋6型(300914, XLR) 的对应基因：COL4A6

1、X连锁遗传性耳聋6型(300914, XLR) 的对应基因：COL4A6

对应基因：COL4A6 英文：1、?Deafness, X-linked 6(300914, XLR) 中文：1、X连锁遗传性耳聋6型(300914, XLR) *括号中的数字为O…

OMIM基因
2023-11-16 426
1、Ehlers Danlos综合征经典型1型(130000, AD) 的对应基因：COL5A1

1、Ehlers Danlos综合征经典型1型(130000, AD) 的对应基因：COL5A1

对应基因：COL5A1 英文：1、Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1(130000, AD) 中文：1、Ehlers Danlos综合征…

OMIM基因
2023-11-16 404
1、Ehlers Danlos综合征经典型2型(130010, AD) 的对应基因：COL5A2

1、Ehlers Danlos综合征经典型2型(130010, AD) 的对应基因：COL5A2

对应基因：COL5A2 英文：1、Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 2(130010, AD) 中文：1、Ehlers Danlos综合征…

OMIM基因
2023-11-16 545
1、bethlem疾病1型(158810, AR,AD) | 2、先天肌营养不良症 1 型(254090, AR,AD) 的对应基因：COL6A1

1、bethlem疾病1型(158810, AR,AD) | 2、先天肌营养不良症 1 型(254090, AR,AD) 的对应基因：COL6A1

对应基因：COL6A1 英文：1、Bethlem myopathy 1(158810, AD,AR) | 2、Ullrich congenital muscular dystrop…

OMIM基因
2023-11-16 624
1、bethlem疾病1型(158810, AR,AD) | 2、常染色体隐性肌硬化(255600, AR) | 3、先天肌营养不良症 1 型(254090, AR,AD) 的对应基因：COL6A2

1、bethlem疾病1型(158810, AR,AD) | 2、常染色体隐性肌硬化(255600, AR) | 3、先天肌营养不良症 1 型(254090, AR,AD) 的对应基因：COL6A2

对应基因：COL6A2 英文：1、Bethlem myopathy 1(158810, AD,AR) | 2、?Myosclerosis, congenital(255600, A…

OMIM基因
2023-11-16 835
1、bethlem疾病1型(158810, AR,AD) | 2、肌张力障碍 27 型(616411, AR) | 3、先天肌营养不良症 1 型(254090, AR,AD) 的对应基因：COL6A3

1、bethlem疾病1型(158810, AR,AD) | 2、肌张力障碍 27 型(616411, AR) | 3、先天肌营养不良症 1 型(254090, AR,AD) 的对应基因：COL6A3

对应基因：COL6A3 英文：1、Bethlem myopathy 1(158810, AD,AR) | 2、Dystonia 27(616411, AR) | 3、Ullrich…

OMIM基因
2023-11-16 280
1、常染色体隐性遗传营养不良性大疱性表皮松解变异型(226600, AR) | 2、大疱性表皮松解症伴皮肤先天性缺损和指甲畸形(132000, AD) | 3、EBD, localisata variant (3)(None, .) | 4、常染色体显性遗传营养不良性大疱性表皮松解(131750, AD) | 5、常染色体隐性遗传营养不良性大疱性表皮松解(226600, AR) | 6、痒疹样大疱性表皮松解症(604129, AR,AD) | 7、胫前营养不良性大疱性表皮松解(131850, AR,AD) | 8、非综合征型先天性指甲病8型(607523, AD) | 9、新生儿短暂性大疱性表皮松解症(131705, AR,AD) 的对应基因：COL7A1

1、常染色体隐性遗传营养不良性大疱性表皮松解变异型(226600, AR) | 2、大疱性表皮松解症伴皮肤先天性缺损和指甲畸形(132000, AD) | 3、EBD, localisata variant (3)(None, .) | 4、常染色体显性遗传营养不良性大疱性表皮松解(131750, AD) | 5、常染色体隐性遗传营养不良性大疱性表皮松解(226600, AR) | 6、痒疹样大疱性表皮松解症(604129, AR,AD) | 7、胫前营养不良性大疱性表皮松解(131850, AR,AD) | 8、非综合征型先天性指甲病8型(607523, AD) | 9、新生儿短暂性大疱性表皮松解症(131705, AR,AD) 的对应基因：COL7A1

对应基因：COL7A1 英文：1、EBD inversa(226600, AR) | 2、EBD, Bart type(132000, AD) | 3、EBD, localisat…

OMIM基因
2023-11-16 574
1、角膜内皮营养不良 1 型(136800, AD) | 2、角膜后部多形性营养不良2型(609140, AD) 的对应基因：COL8A2

1、角膜内皮营养不良 1 型(136800, AD) | 2、角膜后部多形性营养不良2型(609140, AD) 的对应基因：COL8A2

对应基因：COL8A2 英文：1、Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 1(136800, AD) | 2、Corneal dystrophy…

OMIM基因
2023-11-16 404
1、先天性糖基化异常IIq型(617395, AR) 的对应基因：COG2

1、先天性糖基化异常IIq型(617395, AR) 的对应基因：COG2

对应基因：COG2 英文：1、?Congenital disorder of glycosylation, type IIq(617395, AR) 中文：1、先天性糖基化异常II…

OMIM基因
2023-11-16 801
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