对应基因:COLQ 英文:1、Myasthenic syndrome, congenital, 5(603034, AR) 中文:1、先天性肌无力综合征5型(603034, AR)…
对应基因:COL4A5 英文:1、Alport syndrome 1, X-linked(301050, XLD) 中文:1、ALPORT综合征(301050, XLD) *括号中…
对应基因:COMP 英文:1、Epiphyseal dysplasia, multiple, 1(132400, AD) | 2、Pseudoachondroplasia(1771…
对应基因:COL4A6 英文:1、?Deafness, X-linked 6(300914, XLR) 中文:1、X连锁遗传性耳聋6型(300914, XLR) *括号中的数字为O…
对应基因:COL5A1 英文:1、Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1(130000, AD) 中文:1、Ehlers Danlos综合征…
对应基因:COL5A2 英文:1、Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 2(130010, AD) 中文:1、Ehlers Danlos综合征…
对应基因:COL6A1 英文:1、Bethlem myopathy 1(158810, AD,AR) | 2、Ullrich congenital muscular dystrop…
对应基因:COL6A2 英文:1、Bethlem myopathy 1(158810, AD,AR) | 2、?Myosclerosis, congenital(255600, A…
对应基因:COL6A3 英文:1、Bethlem myopathy 1(158810, AD,AR) | 2、Dystonia 27(616411, AR) | 3、Ullrich…
对应基因:COL1A2 英文:1、Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 2(617821, AD) | 2、Ehlers-Dan…
1、Warsaw破损综合征(613398, AR) 的对应基因:DDX11
1、Feingold 综合征 1 型(164280, AD) 的对应基因:MYCN
1、多发性白内障2型(604307, AD) 的对应基因:CRYGC