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首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 379 )

OMIM基因

1、基底层玻璃膜疣(126700, AD) | 2、补体因子H缺乏症(609814, AR,AD) | 3、溶血性尿毒症综合征1型，易感性非典型(235400, AR,AD) | 4、年龄相关型黄斑变性 4 型(610698, /) 的对应基因：CFH

1、基底层玻璃膜疣(126700, AD) | 2、补体因子H缺乏症(609814, AR,AD) | 3、溶血性尿毒症综合征1型，易感性非典型(235400, AR,AD) | 4、年龄相关型黄斑变性 4 型(610698, /) 的对应基因：CFH

对应基因：CFH 英文：1、Basal laminar drusen(126700, AD) | 2、Complement factor H deficiency(609814, …

OMIM基因
2023-11-16 772
1、溶血性尿毒症综合征1型，易感性非典型(235400, AR,AD) | 2、抗年龄相关型黄斑变性(603075, AD) 的对应基因：CFHR1

1、溶血性尿毒症综合征1型，易感性非典型(235400, AR,AD) | 2、抗年龄相关型黄斑变性(603075, AD) 的对应基因：CFHR1

对应基因：CFHR1 英文：1、{Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}(235400, AD,AR) | …

OMIM基因
2023-11-16 690
1、溶血性尿毒症综合征1型，易感性非典型(235400, AR,AD) | 2、抗年龄相关型黄斑变性(603075, AD) 的对应基因：CFHR3

1、溶血性尿毒症综合征1型，易感性非典型(235400, AR,AD) | 2、抗年龄相关型黄斑变性(603075, AD) 的对应基因：CFHR3

对应基因：CFHR3 英文：1、{Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}(235400, AD,AR) | …

OMIM基因
2023-11-16 246
1、CFHR5缺乏(614809, AD) 的对应基因：CFHR5

1、CFHR5缺乏(614809, AD) 的对应基因：CFHR5

对应基因：CFHR5 英文：1、Nephropathy due to CFHR5 deficiency(614809, AD) 中文：1、CFHR5缺乏(614809, AD) *…

OMIM基因
2023-11-16 925
1、补体因子I缺乏症(610984, AR) | 2、溶血性尿毒症综合征3型，易感性非典型(612923, AD) | 3、年龄相关性黄斑变性 13 型(615439, AD) 的对应基因：CFI

1、补体因子I缺乏症(610984, AR) | 2、溶血性尿毒症综合征3型，易感性非典型(612923, AD) | 3、年龄相关性黄斑变性 13 型(615439, AD) 的对应基因：CFI

对应基因：CFI 英文：1、Complement factor I deficiency(610984, AR) | 2、{Hemolytic uremic syndrome, a…

OMIM基因
2023-11-16 387
1、线状体肌病7型(610687, AR) 的对应基因：CFL2

1、线状体肌病7型(610687, AR) 的对应基因：CFL2

对应基因：CFL2 英文：1、Nemaline myopathy 7, autosomal recessive(610687, AR) 中文：1、线状体肌病7型(610687, A…

OMIM基因
2023-11-16 1,006
1、支气管扩张伴或不伴汗液氯化物增高1 型(211400, AD) | 2、先天性双侧输精管发育不全(277180, AR) | 3、囊性纤维化(219700, AR) | 4、{Hypertrypsinemia, neonatal} (3)(None, .) | 5、遗传性胰腺炎(167800, AD) | 6、Sweat chloride elevation without CF (3)(None, .) 的对应基因：CFTR

1、支气管扩张伴或不伴汗液氯化物增高1 型(211400, AD) | 2、先天性双侧输精管发育不全(277180, AR) | 3、囊性纤维化(219700, AR) | 4、{Hypertrypsinemia, neonatal} (3)(None, .) | 5、遗传性胰腺炎(167800, AD) | 6、Sweat chloride elevation without CF (3)(None, .) 的对应基因：CFTR

对应基因：CFTR 英文：1、{Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of}(211…

OMIM基因
2023-11-16 338
1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 40 型(616579, AD) 的对应基因：CHAMP1

1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 40 型(616579, AD) 的对应基因：CHAMP1

对应基因：CHAMP1 英文：1、Mental retardation, autosomal dominant 40(616579, AD) 中文：1、常染色体显性遗传精神发育迟滞…

OMIM基因
2023-11-16 427
1、先天性突触前性肌无力６型(254210, AR) 的对应基因：CHAT

1、先天性突触前性肌无力６型(254210, AR) 的对应基因：CHAT

对应基因：CHAT 英文：1、Myasthenic syndrome, congenital, 6, presynaptic(254210, AR) 中文：1、先天性突触前性肌无力…

OMIM基因
2023-11-16 935
1、额颞叶痴呆和/或肌萎缩性侧索硬化症 2 型(615911, AD) | 2、常染色体显性遗传性孤立性线粒体肌病(616209, AD) | 3、脊髓性肌肉萎缩症Jokela型(615048, AD) 的对应基因：CHCHD10

1、额颞叶痴呆和/或肌萎缩性侧索硬化症 2 型(615911, AD) | 2、常染色体显性遗传性孤立性线粒体肌病(616209, AD) | 3、脊髓性肌肉萎缩症Jokela型(615048, AD) 的对应基因：CHCHD10

对应基因：CHCHD10 英文：1、Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2(615911, A…

OMIM基因
2023-11-16 995
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