对应基因:CLCN2 英文:1、{Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 11}(607628, AD) | 2、…
对应基因:CLCN4 英文:1、Raynaud-Claes syndrome(300114, XLR) 中文:1、精神发育迟滞49型(300114, XLD) *括号中的数字为OM…
对应基因:CLCN5 英文:1、Dent disease(300009, XLR) | 2、Hypophosphatemic rickets(300554, XLR) | 3、Ne…
对应基因:CLCN6 英文:1、Neurodegeneration, childhood-onset, hypotonia, respiratory insufficiency a…
对应基因:CLCN7 英文:1、Osteopetrosis, autosomal dominant 2(166600, AD) | 2、Osteopetrosis, autosom…
对应基因:CLCNKA 英文:1、Bartter syndrome, type 4b, digenic(613090, DR) 中文:1、新生儿发病伴感音神经性耳聋Bartter综…
对应基因:CLCNKB 英文:1、Bartter syndrome, type 3(607364, AR) | 2、Bartter syndrome, type 4b, digen…
对应基因:CLDN1 英文:1、Ichthyosis, leukocyte vacuoles, alopecia, and sclerosing cholangitis(60762…
对应基因:CLDN10 英文:1、HELIX syndrome(617671, AR) 中文:1、Helix综合征(617671, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中…
对应基因:CHRNG 英文:1、Escobar syndrome(265000, AR) | 2、Multiple pterygium syndrome, lethal type(…
1、德朗热综合征3型(610759, AD) 的对应基因:SMC3
1、家族性高胆烷血症2型(619256,AR) 的对应基因:SLC10A1
1、视网膜色素变性54型(613428, AR) 的对应基因:PCARE
1、肌萎缩性脊髓侧索硬化症21型(606070, AD) 的对应基因:MATR3