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OMIM基因

1、Hermansky-Pudlak综合征7型(614076, AR) 的对应基因:DTNBP1

对应基因:DTNBP1 英文:1、Hermansky-Pudlak syndrome 7(614076, AR) 中文:1、Hermansky-Pudlak综合征7型(614076…

2023-11-16 798

1、甲状腺内分泌(机能)障碍 6 型(607200, AR) 的对应基因:DUOX2

对应基因:DUOX2 英文:1、Thyroid dyshormonogenesis 6(607200, AR) 中文:1、甲状腺内分泌(机能)障碍 6 型(607200, AR) …

2023-11-16 770

1、甲状腺内分泌(机能)障碍 5 型(274900, AR) 的对应基因:DUOXA2

对应基因:DUOXA2 英文:1、Thyroid dyshormonogenesis 5(274900, AR) 中文:1、甲状腺内分泌(机能)障碍 5 型(274900, AR)…

2023-11-16 1,022

1、低促性腺激素型性腺功能减退症 19 型,伴或不伴嗅觉缺失(615269, AD) 的对应基因:DUSP6

对应基因:DUSP6 英文:1、Hypogonadotropic hypogonadism 19 with or without anosmia(615269, AD) 中文:1、…

2023-11-16 272

1、Robinow综合征2型(616331, AD) 的对应基因:DVL1

对应基因:DVL1 英文:1、Robinow syndrome, autosomal dominant 2(616331, AD) 中文:1、Robinow综合征2型(616331…

2023-11-16 335

1、Robinow综合征3型(616894, AD) 的对应基因:DVL3

对应基因:DVL3 英文:1、Robinow syndrome, autosomal dominant 3(616894, AD) 中文:1、Robinow综合征3型(616894…

2023-11-16 848

1、Dyggve-Melchior-Clausen病(223800, AR) | 2、Smith-McCort 发育不良 1 型(607326, AR) 的对应基因:DYM

对应基因:DYM 英文:1、Dyggve-Melchior-Clausen disease(223800, AR) | 2、Smith-McCort dysplasia(60732…

2023-11-16 834

1、先天性红皮病伴掌跖角化-少毛-高IgE(615508, AR) | 2、局灶性或弥散性条纹状掌跖角化1型(148700, AD) 的对应基因:DSG1

对应基因:DSG1 英文:1、Erythroderma, congenital, with palmoplantar keratoderma, hypotrichosis, and…

2023-11-16 1,081

1、家族性心律失常性右心室发育不良 10 型(610193, AD) | 2、扩张型心肌病 1BB 型(612877, AR) 的对应基因:DSG2

对应基因:DSG2 英文:1、Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10(610193, AD) | 2、Cardiomyopath…

2023-11-16 381