对应基因:ECHS1 英文:1、Mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency(616277, AR) 中文:…
对应基因:ECM1 英文:1、Urbach-Wiethe disease(247100, AR) 中文:1、类脂蛋白沉积症(247100, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号…
对应基因:EDA 英文:1、Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked(305100, XLR) | 2、Tooth agenes…
对应基因:DYNC2I2 英文:1、Short-rib thoracic dysplasia 11 with or without polydactyly 中文:1、伴或不伴多指畸…
对应基因:EDAR 英文:1、Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant(1…
对应基因:DYNC2LI1 英文:1、Short-rib thoracic dysplasia 15 with polydactyly(617088, AR) 中文:1、短肋骨胸部…
对应基因:EDARADD 英文:1、Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal domina…
对应基因:DYRK1A 英文:1、Mental retardation, autosomal dominant 7(614104, AD) 中文:1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 …
对应基因:EDC3 英文:1、?Mental retardation, autosomal recessive 50(616460, AR) 中文:1、精神发育迟滞 50 型(61…
对应基因:DSTYK 英文:1、Congenital anomalies of kidney and urinary tract 1(610805, AD) | 2、Spastic…
1、复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形3型(615411, AD) 的对应基因:KIF2A
1、线粒体复合物I缺乏症N31型(618251, AR) 的对应基因:TIMMDC1
1、精神分裂症 9 型(604906, susceptibility) 的对应基因:DISC1