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OMIM基因

1、线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症(616277, AR) 的对应基因:ECHS1

对应基因:ECHS1 英文:1、Mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency(616277, AR) 中文:…

2023-11-16 995

1、类脂蛋白沉积症(247100, AR) 的对应基因:ECM1

对应基因:ECM1 英文:1、Urbach-Wiethe disease(247100, AR) 中文:1、类脂蛋白沉积症(247100, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号…

2023-11-16 907

1、外胚层发育不良1型,少汗型(305100, XLR) | 2、选择性牙齿发育不全 1型(313500, XLD) 的对应基因:EDA

对应基因:EDA 英文:1、Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked(305100, XLR) | 2、Tooth agenes…

2023-11-16 1,021

1、伴或不伴多指畸形短肋胸廓发育不良11型(615633,AR) 的对应基因:DYNC2I2

对应基因:DYNC2I2 英文:1、Short-rib thoracic dysplasia 11 with or without polydactyly 中文:1、伴或不伴多指畸…

2023-11-16 769

1、短肋骨胸部发育不良15型伴多指趾畸形(617088, AR) 的对应基因:DYNC2LI1

对应基因:DYNC2LI1 英文:1、Short-rib thoracic dysplasia 15 with polydactyly(617088, AR) 中文:1、短肋骨胸部…

2023-11-16 228
2023-11-16 1,053

1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 7 型(614104, AD) 的对应基因:DYRK1A

对应基因:DYRK1A 英文:1、Mental retardation, autosomal dominant 7(614104, AD) 中文:1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 …

2023-11-16 698

1、精神发育迟滞 50 型(616460, AR) 的对应基因:EDC3

对应基因:EDC3 英文:1、?Mental retardation, autosomal recessive 50(616460, AR) 中文:1、精神发育迟滞 50 型(61…

2023-11-16 597

1、先天性肾脏和尿道畸形1型(610805, AD) | 2、痉挛性截瘫23型(270750, AR) 的对应基因:DSTYK

对应基因:DSTYK 英文:1、Congenital anomalies of kidney and urinary tract 1(610805, AD) | 2、Spastic…

2023-11-16 938