对应基因:EHMT1 英文:1、Kleefstra syndrome 1(610253, Kleefstra综合征1型) 中文:1、Kleefstra综合征1型(610253, A…
对应基因:EED 英文:1、Cohen-Gibson syndrome(617561, AD) 中文:1、Cohen-Gibson综合征(617561, AD) *括号中的数字为O…
对应基因:EIF2AK1 英文:1、?Leukoencephalopathy, motor delay, spasticity, and dysarthria syndrome 中…
对应基因:EEF1A2 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 33(616409, AD) | 2、Mental reta…
对应基因:EEF2 英文:1、?Spinocerebellar ataxia 26(609306, AD) 中文:1、脊髓小脑共济失调26型(609306, AD) *括号中的数字…
对应基因:EFEMP1 英文:1、Doyne honeycomb degeneration of retina(126600, AD) 中文:1、Doyne蜂窝状视网膜营养不良(1…
对应基因:EFEMP2 英文:1、Cutis laxa, autosomal recessive, type IB(614437, AR) 中文:1、皮肤松弛症1B型(614437…
对应基因:EFHC1 英文:1、{Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 1}(607631, AD) | 2、{Myoclo…
对应基因:EFL1 英文:1、Shwachman-Diamond syndrome 2(617941, AR) 中文:1、Shwachman-Diamond综合征2型(617941…
对应基因:ECM1 英文:1、Urbach-Wiethe disease(247100, AR) 中文:1、类脂蛋白沉积症(247100, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号…
1、先天性糖基化障碍Ⅰf型(609180, AR) 的对应基因:MPDU1
1、全身性红斑狼疮易感11型(612253, susceptibility) 的对应基因:STAT4
1、易感性感染诱发(疱疹特异性)急性脑病1型(619396,AD) 的对应基因:SNORA31
1、扭转性肌张力障碍 2 型(224500, AR) 的对应基因:HPCA
1、范可尼贫血C型(227645, AR) 的对应基因:FANCC