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OMIM基因

1、Kleefstra综合征1型(610253, AD) 的对应基因:EHMT1

对应基因:EHMT1 英文:1、Kleefstra syndrome 1(610253, Kleefstra综合征1型) 中文:1、Kleefstra综合征1型(610253, A…

2023-11-16 299

1、Cohen-Gibson综合征(617561, AD) 的对应基因:EED

对应基因:EED 英文:1、Cohen-Gibson syndrome(617561, AD) 中文:1、Cohen-Gibson综合征(617561, AD) *括号中的数字为O…

2023-11-16 685

1、脑白质病-运动迟缓-痉挛-构音障碍综合征(618878,/) 的对应基因:EIF2AK1

对应基因:EIF2AK1 英文:1、?Leukoencephalopathy, motor delay, spasticity, and dysarthria syndrome 中…

2023-11-16 1,006

1、婴儿早期癫痫性脑病 33 型(616409, AD) | 2、常染色体显性遗传精神发育迟滞 38 型(616393, AD) 的对应基因:EEF1A2

对应基因:EEF1A2 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 33(616409, AD) | 2、Mental reta…

2023-11-16 898

1、脊髓小脑共济失调26型(609306, AD) 的对应基因:EEF2

对应基因:EEF2 英文:1、?Spinocerebellar ataxia 26(609306, AD) 中文:1、脊髓小脑共济失调26型(609306, AD) *括号中的数字…

2023-11-16 543

1、Doyne蜂窝状视网膜营养不良(126600, AD) 的对应基因:EFEMP1

对应基因:EFEMP1 英文:1、Doyne honeycomb degeneration of retina(126600, AD) 中文:1、Doyne蜂窝状视网膜营养不良(1…

2023-11-16 724

1、皮肤松弛症1B型(614437, AR) 的对应基因:EFEMP2

对应基因:EFEMP2 英文:1、Cutis laxa, autosomal recessive, type IB(614437, AR) 中文:1、皮肤松弛症1B型(614437…

2023-11-16 432

1、青少年失神性癫痫易感1型(607631, AD) | 2、幼年肌阵挛性癫痫(254770, AD) 的对应基因:EFHC1

对应基因:EFHC1 英文:1、{Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 1}(607631, AD) | 2、{Myoclo…

2023-11-16 317

1、Shwachman-Diamond综合征2型(617941, AR) 的对应基因:EFL1

对应基因:EFL1 英文:1、Shwachman-Diamond syndrome 2(617941, AR) 中文:1、Shwachman-Diamond综合征2型(617941…

2023-11-16 633

1、类脂蛋白沉积症(247100, AR) 的对应基因:ECM1

对应基因:ECM1 英文:1、Urbach-Wiethe disease(247100, AR) 中文:1、类脂蛋白沉积症(247100, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号…

2023-11-16 907