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OMIM基因

1、自闭症19型易感型(615091, /) 的对应基因:EIF4E

对应基因:EIF4E 英文:1、{Autism, susceptibility to, 19}(615091, /) 中文:1、自闭症19型易感型(615091, /) *括号中的…

2023-11-16 1,082

1、常染色体显性帕金森病18型易感性(614251, AD) 的对应基因:EIF4G1

对应基因:EIF4G1 英文:1、{Parkinson disease 18}(614251, AD,IC) 中文:1、常染色体显性帕金森病18型易感性(614251, AD) *…

2023-11-16 544

1、神经发育障碍伴或不伴早发性全身性癫痫(619157,AD) 的对应基因:EIF5A

对应基因:EIF5A 英文:1、Neurodevelopmental disorder with or without early-onset generalized epilep…

2023-11-16 863

1、联合氧化磷酸化缺乏症17型(615440, AR) | 2、遗传性前列腺癌2型(614731, susceptibility) 的对应基因:ELAC2

对应基因:ELAC2 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 17(615440, AR) | 2、{Prostate…

2023-11-16 638

1、周期性中性粒细胞减少症(162800, AD) | 2、常染色体显性重症先天性中性白细胞减少症1型(202700, AD) 的对应基因:ELANE

对应基因:ELANE 英文:1、Neutropenia, cyclic(162800, AD) | 2、Neutropenia, severe congenital 1, auto…

2023-11-16 343

1、脑白质病伴发育迟缓-间歇性神经退化综合征(618877,AD) 的对应基因:EIF2AK2

对应基因:EIF2AK2 英文:1、Leukoencephalopathy, developmental delay, and episodic neurologic regres…

2023-11-16 577

1、原发性骨内血管畸形(606893, AR) 的对应基因:ELMO2

对应基因:ELMO2 英文:1、Vascular malformation, primary intraosseous(606893, AR) 中文:1、原发性骨内血管畸形(606…

2023-11-16 763

1、多发性骨骺发育不良伴早发性糖尿病(226980, AR) 的对应基因:EIF2AK3

对应基因:EIF2AK3 英文:1、Wolcott-Rallison syndrome(226980, AR) 中文:1、多发性骨骺发育不良伴早发性糖尿病(226980, AR) …

2023-11-16 625

1、常染色体隐性遗传性耳聋 88 型(615429, AR) 的对应基因:ELMOD3

对应基因:ELMOD3 英文:1、?Deafness, autosomal recessive 88(615429, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 88 型(61542…

2023-11-16 617

1、Doyne蜂窝状视网膜营养不良(126600, AD) 的对应基因:EFEMP1

对应基因:EFEMP1 英文:1、Doyne honeycomb degeneration of retina(126600, AD) 中文:1、Doyne蜂窝状视网膜营养不良(1…

2023-11-16 724