对应基因:EIF4E 英文:1、{Autism, susceptibility to, 19}(615091, /) 中文:1、自闭症19型易感型(615091, /) *括号中的…
对应基因:EIF4G1 英文:1、{Parkinson disease 18}(614251, AD,IC) 中文:1、常染色体显性帕金森病18型易感性(614251, AD) *…
对应基因:EIF5A 英文:1、Neurodevelopmental disorder with or without early-onset generalized epilep…
对应基因:ELAC2 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 17(615440, AR) | 2、{Prostate…
对应基因:ELANE 英文:1、Neutropenia, cyclic(162800, AD) | 2、Neutropenia, severe congenital 1, auto…
对应基因:EIF2AK2 英文:1、Leukoencephalopathy, developmental delay, and episodic neurologic regres…
对应基因:ELMO2 英文:1、Vascular malformation, primary intraosseous(606893, AR) 中文:1、原发性骨内血管畸形(606…
对应基因:EIF2AK3 英文:1、Wolcott-Rallison syndrome(226980, AR) 中文:1、多发性骨骺发育不良伴早发性糖尿病(226980, AR) …
对应基因:ELMOD3 英文:1、?Deafness, autosomal recessive 88(615429, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 88 型(61542…
对应基因:EFEMP1 英文:1、Doyne honeycomb degeneration of retina(126600, AD) 中文:1、Doyne蜂窝状视网膜营养不良(1…
1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 53 型(616917, AR) 的对应基因:PIGG
1、甲基丙二酸尿症-同型半胱氨酸尿症cb1J型(614857, AR) 的对应基因:ABCD4
1、家族性水平性侧视麻痹症伴进行性脊柱侧凸(607313, AR) 的对应基因:ROBO3
1、先天性失钠性腹泻伴或不伴其他先天性异常(270420, AR) 的对应基因:SPINT2