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OMIM基因

1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 58 型(617270, AR) 的对应基因:ELP2

对应基因:ELP2 英文:1、Mental retardation, autosomal recessive 58(617270, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 …

2023-11-16 758
2023-11-16 227

1、无虹膜症2型(617141, AD) 的对应基因:ELP4

对应基因:ELP4 英文:1、?Aniridia 2(617141, AD) 中文:1、无虹膜症2型(617141, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式:遗…

2023-11-16 614

1、小脑萎缩-视觉障碍-精神运动迟缓(616875, AR) 的对应基因:EMC1

对应基因:EMC1 英文:1、Cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation(616875, …

2023-11-16 884

1、神经发育障碍具有畸形相和可变癫痫(619264,AR) 的对应基因:EMC10

对应基因:EMC10 英文:1、Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and variable seizures 中…

2023-11-16 266

1、Emery-Dreifuss肌营养不良1型(310300, XLR) 的对应基因:EMD

对应基因:EMD 英文:1、Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, X-linked(310300, XLR) 中文:1、Emery-Dreifu…

2023-11-16 601

1、Bowen-Conradi 综合征(211180, AR) 的对应基因:EMG1

对应基因:EMG1 英文:1、Bowen-Conradi syndrome(211180, AR) 中文:1、Bowen-Conradi 综合征(211180, AR) *括号中的…

2023-11-16 819

1、带状异位症(600348, AR) 的对应基因:EML1

对应基因:EML1 英文:1、Band heterotopia(600348, AR) 中文:1、带状异位症(600348, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传…

2023-11-16 1,075

1、肾病综合征10型(615861, AR) 的对应基因:EMP2

对应基因:EMP2 英文:1、Nephrotic syndrome, type 10(615861, AR) 中文:1、肾病综合征10型(615861, AR) *括号中的数字为O…

2023-11-16 474

1、周期性中性粒细胞减少症(162800, AD) | 2、常染色体显性重症先天性中性白细胞减少症1型(202700, AD) 的对应基因:ELANE

对应基因:ELANE 英文:1、Neutropenia, cyclic(162800, AD) | 2、Neutropenia, severe congenital 1, auto…

2023-11-16 343