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对应基因:EIF2AK2 英文:1、Leukoencephalopathy, developmental delay, and episodic neurologic regres…
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对应基因:ELN 英文:1、Cutis laxa, autosomal dominant(123700, AD) | 2、Supravalvar aortic stenosis(1…
对应基因:EIF2B1 英文:1、Leukoencephalopathy with vanishing white matter(603896, AR) 中文:1、白质消融性脑白质…
对应基因:ELOVL1 英文:1、Ichthyotic keratoderma, spasticity, hypomyelination, and dysmorphic facie…
对应基因:EIF2B2 英文:1、Leukoencephalopathy with vanishing white matter(603896, AR) | 2、Ovarioleu…
1、脑桥小脑发育不全2C型(612390, AR) 的对应基因:TSEN34
1、肺表面物质功能障碍疾病 1 型(265120, AR) 的对应基因:SFTPB
1、婴儿肝衰竭综合征3型(618641,AR) 的对应基因:RINT1
1、烟雾病2型(607151, /) 的对应基因:RNF213
1、羊毛状发3型(616760, AR) 的对应基因:KRT25