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OMIM基因

1、周期性中性粒细胞减少症(162800, AD) | 2、常染色体显性重症先天性中性白细胞减少症1型(202700, AD) 的对应基因:ELANE

对应基因:ELANE 英文:1、Neutropenia, cyclic(162800, AD) | 2、Neutropenia, severe congenital 1, auto…

2023-11-16 343

1、脑白质病伴发育迟缓-间歇性神经退化综合征(618877,AD) 的对应基因:EIF2AK2

对应基因:EIF2AK2 英文:1、Leukoencephalopathy, developmental delay, and episodic neurologic regres…

2023-11-16 577

1、原发性骨内血管畸形(606893, AR) 的对应基因:ELMO2

对应基因:ELMO2 英文:1、Vascular malformation, primary intraosseous(606893, AR) 中文:1、原发性骨内血管畸形(606…

2023-11-16 763

1、多发性骨骺发育不良伴早发性糖尿病(226980, AR) 的对应基因:EIF2AK3

对应基因:EIF2AK3 英文:1、Wolcott-Rallison syndrome(226980, AR) 中文:1、多发性骨骺发育不良伴早发性糖尿病(226980, AR) …

2023-11-16 625

1、常染色体隐性遗传性耳聋 88 型(615429, AR) 的对应基因:ELMOD3

对应基因:ELMOD3 英文:1、?Deafness, autosomal recessive 88(615429, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 88 型(61542…

2023-11-16 617

1、肺静脉闭塞病2型(234810, AR) 的对应基因:EIF2AK4

对应基因:EIF2AK4 英文:1、Pulmonary venoocclusive disease 2(234810, AR) 中文:1、肺静脉闭塞病2型(234810, AR) …

2023-11-16 673

1、皮肤松弛症1型(123700, AD) | 2、主动脉瓣上狭窄(185500, AD) 的对应基因:ELN

对应基因:ELN 英文:1、Cutis laxa, autosomal dominant(123700, AD) | 2、Supravalvar aortic stenosis(1…

2023-11-16 1,081

1、白质消融性脑白质病(603896, AR) 的对应基因:EIF2B1

对应基因:EIF2B1 英文:1、Leukoencephalopathy with vanishing white matter(603896, AR) 中文:1、白质消融性脑白质…

2023-11-16 1,044

1、鱼鳞病-角化病,痉挛,面部畸形(618527,AD) 的对应基因:ELOVL1

对应基因:ELOVL1 英文:1、Ichthyotic keratoderma, spasticity, hypomyelination, and dysmorphic facie…

2023-11-16 665

1、白质消融性脑白质病(603896, AR) | 2、卵巢白细胞营养不良(603896, AR) 的对应基因:EIF2B2

对应基因:EIF2B2 英文:1、Leukoencephalopathy with vanishing white matter(603896, AR) | 2、Ovarioleu…

2023-11-16 995