对应基因:EFHC1 英文:1、{Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 1}(607631, AD) | 2、{Myoclo…
对应基因:EFL1 英文:1、Shwachman-Diamond syndrome 2(617941, AR) 中文:1、Shwachman-Diamond综合征2型(617941…
对应基因:EFNB1 英文:1、Craniofrontonasal dysplasia(304110, XLD) 中文:1、颅额鼻综合征(304110, XLD) *括号中的数字为…
对应基因:EFTUD2 英文:1、Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type(610536, AD) 中文:1、下颌颜面骨发育不全…
对应基因:EGF 英文:1、Hypomagnesemia 4, renal(611718, AR) 中文:1、肾低镁血症 4 型(611718, AR) *括号中的数字为OMIM对…
对应基因:EGFR 英文:1、Adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in(211980, AR…
对应基因:EGLN1 英文:1、Erythrocytosis, familial, 3(609820, AD) | 2、[Hemoglobin, high altitude ada…
对应基因:EGR2 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, type 1D(607678, AD) | 2、Dejerine-Sottas diseas…
对应基因:EDN3 英文:1、Central hypoventilation syndrome, congenital(209880, AD) | 2、{Hirschsprung …
对应基因:EHBP1 英文:1、{Prostate cancer, hereditary, 12}(611868, /) 中文:1、遗传性前列腺癌12型(611868, susce…
1、维生素B6依赖的早发性癫痫(617290, AR) 的对应基因:PLPBP
1、生精障碍46型(619095,AR) 的对应基因:DNAH8
1、严重胰岛素抵抗双基因(125853, digenic) 的对应基因:PPP1R3A
1、歌舞伎综合征1型(147920, AD) 的对应基因:KMT2D