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对应基因:EBP 英文:1、Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant(302960, XLD) | 2、MEND syndrome(…
对应基因:ECE1 英文:1、?Hirschsprung disease, cardiac defects, and autonomic dysfunction(613870, A…
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对应基因:EDA 英文:1、Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked(305100, XLR) | 2、Tooth agenes…
对应基因:DYNC2I2 英文:1、Short-rib thoracic dysplasia 11 with or without polydactyly 中文:1、伴或不伴多指畸…
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1、线粒体复合物I缺乏症N15型(618237, AR) 的对应基因:NDUFAF4
1、联合氧化磷酸化缺乏症35型(617873, AR) 的对应基因:TRIT1
1、线粒体复合物III缺乏症N5型(615160, AR) 的对应基因:UQCRC2
1、黄斑营养不良2 型(608970, AD) 的对应基因:CTNNA1
1、转醛醇酶缺陷症(606003, AR) 的对应基因:TALDO1