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OMIM基因

1、肌张力低下-共济失调-发育迟缓综合征(617330, AD) 的对应基因:EBF3

对应基因:EBF3 英文:1、Hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome(617330, AD) 中文:1、肌张力低下-…

2023-11-16 207

1、点状软骨发育不全 2 型(302960, XLD) | 2、MEND 综合征(300960, XLR) 的对应基因:EBP

对应基因:EBP 英文:1、Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant(302960, XLD) | 2、MEND syndrome(…

2023-11-16 479

1、先天性巨结肠症、心脏病和自主神经功能障碍(613870, AD) | 2、原发性高血压,易感性(145500, Mu) 的对应基因:ECE1

对应基因:ECE1 英文:1、?Hirschsprung disease, cardiac defects, and autonomic dysfunction(613870, A…

2023-11-16 341

1、末端关节挛缩症5D型(615065, AR) 的对应基因:ECEL1

对应基因:ECEL1 英文:1、Arthrogryposis, distal, type 5D(615065, AR) 中文:1、末端关节挛缩症5D型(615065, AR) *括…

2023-11-16 813

1、线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症(616277, AR) 的对应基因:ECHS1

对应基因:ECHS1 英文:1、Mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency(616277, AR) 中文:…

2023-11-16 995

1、类脂蛋白沉积症(247100, AR) 的对应基因:ECM1

对应基因:ECM1 英文:1、Urbach-Wiethe disease(247100, AR) 中文:1、类脂蛋白沉积症(247100, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号…

2023-11-16 907

1、外胚层发育不良1型,少汗型(305100, XLR) | 2、选择性牙齿发育不全 1型(313500, XLD) 的对应基因:EDA

对应基因:EDA 英文:1、Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked(305100, XLR) | 2、Tooth agenes…

2023-11-16 1,021

1、伴或不伴多指畸形短肋胸廓发育不良11型(615633,AR) 的对应基因:DYNC2I2

对应基因:DYNC2I2 英文:1、Short-rib thoracic dysplasia 11 with or without polydactyly 中文:1、伴或不伴多指畸…

2023-11-16 769

1、短肋骨胸部发育不良15型伴多指趾畸形(617088, AR) 的对应基因:DYNC2LI1

对应基因:DYNC2LI1 英文:1、Short-rib thoracic dysplasia 15 with polydactyly(617088, AR) 中文:1、短肋骨胸部…

2023-11-16 228