首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 333 )

OMIM基因

1、常染色体隐性遗传单纯性大疱性表皮松解症 2 型(615425, AR) | 2、遗传性感觉和自主神经性神经病6型(614653, AR) 的对应基因:DST

对应基因:DST 英文:1、Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2(615425, AR) | 2、?Neurop…

2023-11-16 557

1、先天性肾脏和尿道畸形1型(610805, AD) | 2、痉挛性截瘫23型(270750, AR) 的对应基因:DSTYK

对应基因:DSTYK 英文:1、Congenital anomalies of kidney and urinary tract 1(610805, AD) | 2、Spastic…

2023-11-16 938

1、左心室致密化不全 1 型(604169, AD) 的对应基因:DTNA

对应基因:DTNA 英文:1、Left ventricular noncompaction 1, with or without congenital heart defects(…

2023-11-16 661

1、Hermansky-Pudlak综合征7型(614076, AR) 的对应基因:DTNBP1

对应基因:DTNBP1 英文:1、Hermansky-Pudlak syndrome 7(614076, AR) 中文:1、Hermansky-Pudlak综合征7型(614076…

2023-11-16 798

1、甲状腺内分泌(机能)障碍 6 型(607200, AR) 的对应基因:DUOX2

对应基因:DUOX2 英文:1、Thyroid dyshormonogenesis 6(607200, AR) 中文:1、甲状腺内分泌(机能)障碍 6 型(607200, AR) …

2023-11-16 770

1、甲状腺内分泌(机能)障碍 5 型(274900, AR) 的对应基因:DUOXA2

对应基因:DUOXA2 英文:1、Thyroid dyshormonogenesis 5(274900, AR) 中文:1、甲状腺内分泌(机能)障碍 5 型(274900, AR)…

2023-11-16 1,021

1、低促性腺激素型性腺功能减退症 19 型,伴或不伴嗅觉缺失(615269, AD) 的对应基因:DUSP6

对应基因:DUSP6 英文:1、Hypogonadotropic hypogonadism 19 with or without anosmia(615269, AD) 中文:1、…

2023-11-16 272

1、Robinow综合征2型(616331, AD) 的对应基因:DVL1

对应基因:DVL1 英文:1、Robinow syndrome, autosomal dominant 2(616331, AD) 中文:1、Robinow综合征2型(616331…

2023-11-16 335

1、Robinow综合征3型(616894, AD) 的对应基因:DVL3

对应基因:DVL3 英文:1、Robinow syndrome, autosomal dominant 3(616894, AD) 中文:1、Robinow综合征3型(616894…

2023-11-16 848

1、Dyggve-Melchior-Clausen病(223800, AR) | 2、Smith-McCort 发育不良 1 型(607326, AR) 的对应基因:DYM

对应基因:DYM 英文:1、Dyggve-Melchior-Clausen disease(223800, AR) | 2、Smith-McCort dysplasia(60732…

2023-11-16 834