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OMIM基因

1、先天性糖基化障碍Ⅰm型(610768, AR) 的对应基因:DOLK

对应基因:DOLK 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type Im(610768, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍Ⅰm型(…

2023-11-16 404

1、注意缺陷-多动病,易感性(143465, AD) | 2、良性特发性眼睑痉挛(606798, AD) 的对应基因:DRD5

对应基因:DRD5 英文:1、{Attention deficit-hyperactivity disorder, susceptibility to}(143465, AD) |…

2023-11-16 269

1、小头畸形伴身材矮小和肢体畸形(617604, AR) | 2、小头畸形-四肢畸形综合征(251230, AR) 的对应基因:DONSON

对应基因:DONSON 英文:1、Microcephaly, short stature, and limb abnormalities(617604, AR) | 2、Micro…

2023-11-16 569

1、先天性糖基化障碍Ⅰj型(608093, AR) | 2、先天性肌无力综合征13型(614750, AR) 的对应基因:DPAGT1

对应基因:DPAGT1 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type Ij(608093, AR) | 2、Myasthenic …

2023-11-16 1,072

1、少毛症和复发性皮肤囊泡(613102, AR) 的对应基因:DSC3

对应基因:DSC3 英文:1、?Hypotrichosis and recurrent skin vesicles(613102, AR) 中文:1、少毛症和复发性皮肤囊泡(613…

2023-11-16 275

1、Coffin-Siris综合征7型(618027, AD) 的对应基因:DPF2

对应基因:DPF2 英文:1、Coffin-Siris syndrome 7(618027, AD) 中文:1、Coffin-Siris综合征7型(618027, AD) *括号中…

2023-11-16 405

1、Ehlers Danlos综合征肌肉挛缩2型(615539, AR) 的对应基因:DSE

对应基因:DSE 英文:1、Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 2(615539, AR) 中文:1、Ehlers D…

2023-11-16 371

1、发育迟缓伴身材矮小-体态异常-稀疏头发(616901, AR) 的对应基因:DPH1

对应基因:DPH1 英文:1、Developmental delay with short stature, dysmorphic features, and sparse hai…

2023-11-16 669

1、先天性糖基化障碍Ⅰe型(608799, AR) 的对应基因:DPM1

对应基因:DPM1 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type Ie(608799, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍Ⅰe型(…

2023-11-16 798