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首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 334 )

OMIM基因

1、腓骨肌萎缩症20型(614228, AD) | 2、常染色体显性遗传精神发育迟滞 13 型(614563, AD) | 3、脊髓肌萎缩下肢受累1型(158600, AD) 的对应基因：DYNC1H1

1、腓骨肌萎缩症20型(614228, AD) | 2、常染色体显性遗传精神发育迟滞 13 型(614563, AD) | 3、脊髓肌萎缩下肢受累1型(158600, AD) 的对应基因：DYNC1H1

对应基因：DYNC1H1 英文：1、Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20(614228, AD) | 2、Mental reta…

OMIM基因
2023-11-16 580
1、家族性心律失常性右心室发育不良 10 型(610193, AD) | 2、扩张型心肌病 1BB 型(612877, AR) 的对应基因：DSG2

1、家族性心律失常性右心室发育不良 10 型(610193, AD) | 2、扩张型心肌病 1BB 型(612877, AR) 的对应基因：DSG2

对应基因：DSG2 英文：1、Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10(610193, AD) | 2、Cardiomyopath…

OMIM基因
2023-11-16 381
1、神经发育障碍伴小头畸形和脑结构异常(618492,AR) 的对应基因：DYNC1I2

1、神经发育障碍伴小头畸形和脑结构异常(618492,AR) 的对应基因：DYNC1I2

对应基因：DYNC1I2 英文：1、Neurodevelopmental disorder with microcephaly and structural brain anoma…

OMIM基因
2023-11-16 700
1、口腔和喉黏膜起泡，棘皮分解(619226,AR) 的对应基因：DSG3

1、口腔和喉黏膜起泡，棘皮分解(619226,AR) 的对应基因：DSG3

对应基因：DSG3 英文：1、Blistering, acantholytic, of oral and laryngeal mucosa 中文：1、口腔和喉黏膜起泡，棘皮分解(6…

OMIM基因
2023-11-16 394
1、短肋胸廓发育不良3型伴有或不伴有多指畸形(613091, AR,DR) 的对应基因：DYNC2H1

1、短肋胸廓发育不良3型伴有或不伴有多指畸形(613091, AR,DR) 的对应基因：DYNC2H1

对应基因：DYNC2H1 英文：1、Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly(613091, AR,DR…

OMIM基因
2023-11-16 510
1、少毛症 6 型(607903, AR) 的对应基因：DSG4

1、少毛症 6 型(607903, AR) 的对应基因：DSG4

对应基因：DSG4 英文：1、Hypotrichosis 6(607903, AR) 中文：1、少毛症 6 型(607903, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗…

OMIM基因
2023-11-16 961
1、伴或不伴多指/趾的短肋型胸发育不良8型(615503,AR) 的对应基因：DYNC2I1

1、伴或不伴多指/趾的短肋型胸发育不良8型(615503,AR) 的对应基因：DYNC2I1

对应基因：DYNC2I1 英文：1、Short-rib thoracic dysplasia 8 with or without polydactyly 中文：1、伴或不伴多指/趾…

OMIM基因
2023-11-16 939
1、家族性心律失常性右心室发育不良 8 型(607450, AD) | 2、扩张型心肌病伴羊毛状头发和角化病(605676, AR) | 3、扩张型心肌病伴羊毛状头发、皮肤角化病和牙齿发育不全(615821, AD) | 4、致死性棘层松解性大疱性皮肤松解(609638, AR) | 5、条状掌跖角化病2型(612908, AD) | 6、皮肤脆弱-毛发卷曲综合征(607655, AR) 的对应基因：DSP

1、家族性心律失常性右心室发育不良 8 型(607450, AD) | 2、扩张型心肌病伴羊毛状头发和角化病(605676, AR) | 3、扩张型心肌病伴羊毛状头发、皮肤角化病和牙齿发育不全(615821, AD) | 4、致死性棘层松解性大疱性皮肤松解(609638, AR) | 5、条状掌跖角化病2型(612908, AD) | 6、皮肤脆弱-毛发卷曲综合征(607655, AR) 的对应基因：DSP

对应基因：DSP 英文：1、Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8(607450, AD) | 2、Cardiomyopathy,…

OMIM基因
2023-11-16 855
1、常染色体显性遗传性耳聋 39 型(605594, AD) | 2、牙本质发育不良2型(125420, AD) | 3、牙本质发育不全2型(125490, AD) | 4、牙本质发育不全 Shields 3 型(125500, AD) 的对应基因：DSPP

1、常染色体显性遗传性耳聋 39 型(605594, AD) | 2、牙本质发育不良2型(125420, AD) | 3、牙本质发育不全2型(125490, AD) | 4、牙本质发育不全 Shields 3 型(125500, AD) 的对应基因：DSPP

对应基因：DSPP 英文：1、Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis(605594, AD) | 2、Dentin…

OMIM基因
2023-11-16 703
1、二氢嘧啶脱氢酶缺乏症(274270, AR) | 2、高5-氟尿嘧啶毒性(274270, AR) 的对应基因：DPYD

1、二氢嘧啶脱氢酶缺乏症(274270, AR) | 2、高5-氟尿嘧啶毒性(274270, AR) 的对应基因：DPYD

对应基因：DPYD 英文：1、Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency(274270, AR) | 2、5-fluorouracil t…

OMIM基因
2023-11-16 541
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