对应基因:ECHS1 英文:1、Mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency(616277, AR) 中文:…
对应基因:ECM1 英文:1、Urbach-Wiethe disease(247100, AR) 中文:1、类脂蛋白沉积症(247100, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号…
对应基因:EDA 英文:1、Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked(305100, XLR) | 2、Tooth agenes…
对应基因:DYNC2I2 英文:1、Short-rib thoracic dysplasia 11 with or without polydactyly 中文:1、伴或不伴多指畸…
对应基因:EDAR 英文:1、Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant(1…
对应基因:DYNC2LI1 英文:1、Short-rib thoracic dysplasia 15 with polydactyly(617088, AR) 中文:1、短肋骨胸部…
对应基因:EDARADD 英文:1、Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal domina…
对应基因:DYRK1A 英文:1、Mental retardation, autosomal dominant 7(614104, AD) 中文:1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 …
对应基因:EDC3 英文:1、?Mental retardation, autosomal recessive 50(616460, AR) 中文:1、精神发育迟滞 50 型(61…
对应基因:DYRK1B 英文:1、Abdominal obesity-metabolic syndrome 3(615812, AD) 中文:1、腹型肥胖代谢综合征3型(61581…
1、3-甲基戊酸尿症 I 型(250950, AR) 的对应基因:AUH
1、肌萎缩蛋白聚糖肌营养不良伴或不伴先天性脑眼异常A10型(615041, AR) 的对应基因:RXYLT1
1、Hennekam淋巴管扩张/淋巴水肿综合征3型(618154, AR) 的对应基因:ADAMTS3
1、蓝视锥全色盲(303700, XLR) | 2、红色弱色盲(303900, XL) 的对应基因:OPN1LW
1、甲基丙二酸半醛脱氢酶缺乏症(614105, AR) 的对应基因:ALDH6A1