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OMIM基因

1、脑白质病-运动迟缓-痉挛-构音障碍综合征(618878,/) 的对应基因:EIF2AK1

对应基因:EIF2AK1 英文:1、?Leukoencephalopathy, motor delay, spasticity, and dysarthria syndrome 中…

2023-11-16 1,008

1、婴儿早期癫痫性脑病 33 型(616409, AD) | 2、常染色体显性遗传精神发育迟滞 38 型(616393, AD) 的对应基因:EEF1A2

对应基因:EEF1A2 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 33(616409, AD) | 2、Mental reta…

2023-11-16 899

1、脊髓小脑共济失调26型(609306, AD) 的对应基因:EEF2

对应基因:EEF2 英文:1、?Spinocerebellar ataxia 26(609306, AD) 中文:1、脊髓小脑共济失调26型(609306, AD) *括号中的数字…

2023-11-16 544

1、Doyne蜂窝状视网膜营养不良(126600, AD) 的对应基因:EFEMP1

对应基因:EFEMP1 英文:1、Doyne honeycomb degeneration of retina(126600, AD) 中文:1、Doyne蜂窝状视网膜营养不良(1…

2023-11-16 725

1、皮肤松弛症1B型(614437, AR) 的对应基因:EFEMP2

对应基因:EFEMP2 英文:1、Cutis laxa, autosomal recessive, type IB(614437, AR) 中文:1、皮肤松弛症1B型(614437…

2023-11-16 435

1、青少年失神性癫痫易感1型(607631, AD) | 2、幼年肌阵挛性癫痫(254770, AD) 的对应基因:EFHC1

对应基因:EFHC1 英文:1、{Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 1}(607631, AD) | 2、{Myoclo…

2023-11-16 320

1、Shwachman-Diamond综合征2型(617941, AR) 的对应基因:EFL1

对应基因:EFL1 英文:1、Shwachman-Diamond syndrome 2(617941, AR) 中文:1、Shwachman-Diamond综合征2型(617941…

2023-11-16 636

1、颅额鼻综合征(304110, XLD) 的对应基因:EFNB1

对应基因:EFNB1 英文:1、Craniofrontonasal dysplasia(304110, XLD) 中文:1、颅额鼻综合征(304110, XLD) *括号中的数字为…

2023-11-16 742

1、下颌颜面骨发育不全Guion-Almeida型(610536, AD) 的对应基因:EFTUD2

对应基因:EFTUD2 英文:1、Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type(610536, AD) 中文:1、下颌颜面骨发育不全…

2023-11-16 606

1、肾低镁血症 4 型(611718, AR) 的对应基因:EGF

对应基因:EGF 英文:1、Hypomagnesemia 4, renal(611718, AR) 中文:1、肾低镁血症 4 型(611718, AR) *括号中的数字为OMIM对…

2023-11-16 605