对应基因:EIF2AK1 英文:1、?Leukoencephalopathy, motor delay, spasticity, and dysarthria syndrome 中…
对应基因:EEF1A2 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 33(616409, AD) | 2、Mental reta…
对应基因:EEF2 英文:1、?Spinocerebellar ataxia 26(609306, AD) 中文:1、脊髓小脑共济失调26型(609306, AD) *括号中的数字…
对应基因:EFEMP1 英文:1、Doyne honeycomb degeneration of retina(126600, AD) 中文:1、Doyne蜂窝状视网膜营养不良(1…
对应基因:EFEMP2 英文:1、Cutis laxa, autosomal recessive, type IB(614437, AR) 中文:1、皮肤松弛症1B型(614437…
对应基因:EFHC1 英文:1、{Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 1}(607631, AD) | 2、{Myoclo…
对应基因:EFL1 英文:1、Shwachman-Diamond syndrome 2(617941, AR) 中文:1、Shwachman-Diamond综合征2型(617941…
对应基因:EFNB1 英文:1、Craniofrontonasal dysplasia(304110, XLD) 中文:1、颅额鼻综合征(304110, XLD) *括号中的数字为…
对应基因:EFTUD2 英文:1、Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type(610536, AD) 中文:1、下颌颜面骨发育不全…
对应基因:EGF 英文:1、Hypomagnesemia 4, renal(611718, AR) 中文:1、肾低镁血症 4 型(611718, AR) *括号中的数字为OMIM对…
1、联合氧化磷酸化缺乏症9型(614582, AR) 的对应基因:MRPL3
1、骨质疏松症(166710, AD) | 2、维生素D依赖性佝偻病2A型(277440, AR) 的对应基因:VDR
1、先天性肌病,伴有膈肌缺损、呼吸功能不全和畸形相(618975,AR) 的对应基因:MYOD1
1、免疫缺陷症 57 型(618108, AR) 的对应基因:RIPK1
1、BAKER-GORDON综合征(618218, AD) 的对应基因:SYT1