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OMIM基因

1、白质消融性脑白质病(603896, AR) | 2、卵巢白细胞营养不良(603896, AR) 的对应基因:EIF2B5

对应基因:EIF2B5 英文:1、Leukoencephalopathy with vanishing white matter(603896, AR) | 2、Ovarioleu…

2023-11-16 258

1、Mehmo综合征(300148, XLR) 的对应基因:EIF2S3

对应基因:EIF2S3 英文:1、MEHMO syndrome(300148, XLR) 中文:1、Mehmo综合征(300148, XLR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括…

2023-11-16 658

1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞67型(618295, AR) 的对应基因:EIF3F

对应基因:EIF3F 英文:1、Mental retardation, autosomal recessive 67(618295, .) 中文:1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞6…

2023-11-16 884

1、罗宾序列伴下颌骨裂与肢体异常(268305, AR) 的对应基因:EIF4A3

对应基因:EIF4A3 英文:1、Robin sequence with cleft mandible and limb anomalies(268305, AR) 中文:1、罗宾…

2023-11-16 441

1、自闭症19型易感型(615091, /) 的对应基因:EIF4E

对应基因:EIF4E 英文:1、{Autism, susceptibility to, 19}(615091, /) 中文:1、自闭症19型易感型(615091, /) *括号中的…

2023-11-16 1,082

1、常染色体显性帕金森病18型易感性(614251, AD) 的对应基因:EIF4G1

对应基因:EIF4G1 英文:1、{Parkinson disease 18}(614251, AD,IC) 中文:1、常染色体显性帕金森病18型易感性(614251, AD) *…

2023-11-16 544

1、神经发育障碍伴或不伴早发性全身性癫痫(619157,AD) 的对应基因:EIF5A

对应基因:EIF5A 英文:1、Neurodevelopmental disorder with or without early-onset generalized epilep…

2023-11-16 863

1、联合氧化磷酸化缺乏症17型(615440, AR) | 2、遗传性前列腺癌2型(614731, susceptibility) 的对应基因:ELAC2

对应基因:ELAC2 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 17(615440, AR) | 2、{Prostate…

2023-11-16 638

1、周期性中性粒细胞减少症(162800, AD) | 2、常染色体显性重症先天性中性白细胞减少症1型(202700, AD) 的对应基因:ELANE

对应基因:ELANE 英文:1、Neutropenia, cyclic(162800, AD) | 2、Neutropenia, severe congenital 1, auto…

2023-11-16 343

1、婴儿早期癫痫性脑病 33 型(616409, AD) | 2、常染色体显性遗传精神发育迟滞 38 型(616393, AD) 的对应基因:EEF1A2

对应基因:EEF1A2 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 33(616409, AD) | 2、Mental reta…

2023-11-16 898